Tulevaisuuden luonnonhistoriallinen tutkimus lymfaattisista poikkeavuuksista

• SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Kaikki ryhmät

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

1. Ilmoitettu halukkuus noudattaa vaadittuja tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan
2. Mies tai nainen, vähintään 0 päivän ikäinen, mukaan lukien vastasyntyneet
3. Kyky ymmärtää ja puhua englantia
4. Kohteen tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

Vaikutus (Proband)

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä jokin seuraavista kriteereistä, jotka määritellään sairaushistorian, samanaikaisen lääkityksen ja allergiatarkistuksen, antropometriikan ja suorituskyvyn tarkastelun jälkeen:

1. Nykyinen tai historiallinen lymfaattinen poikkeavuus tai lymfaattiseen häiriöön viittaavia oireita
2. Huonosti määritelty vaskulaarinen poikkeavuus, jolla epäillään olevan epänormaali lymfaattinen komponentti
3. Patogeeninen, todennäköisesti patogeeninen tai VUS geneettisessä häiriössä, jossa on tunnettu lymfaattinen komponentti
4. Kliininen diagnoosi oireyhtymästä, jossa on tunnettu lymfaattinen komponentti

Ei vaikuta (ensimmäisen asteen sukulaiset: vanhemmat ja sisarukset)

Monimutkaisten lymfaattisten poikkeavuuksien taustalla olevat geneettiset variantit voivat siirtyä vanhempien kautta tai olla uusia lapsessa (de novo). Ensimmäisen asteen sukulaisten mukaan ottaminen auttaa geneettisessä analyysissä sen määrittämiseksi, onko variantti perinnöllinen vai de novo.

Voidakseen osallistua ensimmäisen asteen sukulaisena tähän tutkimukseen henkilön tulee olla:

1. Vaikutuksen saaneen osallistujan ensimmäisen asteen perheenjäsen.
2. 7-vuotias tai vanhempi ja pystyy allekirjoittamaan suostumuksensa tai suullisesti osallistumaan
3. Pystyy ymmärtämään englanninkielistä kirjallista ja suullista viestintää.

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen sairaushistorian, samanaikaisen lääkityksen ja allergiatarkistuksen, antropometriikan ja suorituskyvyn arvioinnin jälkeen:

1. Henkilöt, jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät voi palata seurantakäynneille tai hankkia vaadittuja seurantatutkimuksia. Jos osallistujat ovat jo täyttäneet perus- ja/tai poikkileikkaustiedot ennen poissulkemista, heidän tiedot otetaan silti huomioon analysoinnissa.
2. Potilaat, joilla on VUS ja joilla on geneettisiä sairauksia, joilla ei ole tunnettua epänormaalia lymfaattista ominaisuutta tai aiempaa imusolmukehistoriaa.
3. Potilaat, joilla on geneettisiä häiriöitä, joilla ei ole tunnettua epänormaalia lymfaattista ominaisuutta ja joilla ei ole henkilökohtaista lymfaattista sairautta.
4. Lymfaattiset poikkeavuudet, jotka päätutkija on lopullisesti määrittänyt toissijaisiksi, suljetaan pois tästä tutkimuksesta. Esimerkiksi osallistujat, joille kehittyy lymfaödeema rintasyöpäleikkauksen jälkeen.
5. Ei-englanninkieliset henkilöt. Vaikka NIH CC:ssä on saatavilla tulkkeja, LLIS-kyselylomaketta ei ole olemassa muille kielille, etenkään espanjalle, joten sitä ei ole validoitu mittaamaan näitä parametreja ei-englanninkielisillä osallistujilla.