En prospektiv naturhistorisk studie av lymfatiska anomalier

• INKLUSIONSKRITERIER:

Alla grupper

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

1. Uttalad villighet att följa erforderliga studieprocedurer och tillgänglighet under hela studiens varaktighet
2. Man eller kvinna, från 0 dagar och uppåt, inklusive nyfödda
3. Förmåga att förstå och tala engelska
4. Förmåga hos subjekt eller juridiskt auktoriserad representant (LAR) att förstå och vilja att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.

Berörd (Proband)

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla ett av följande kriterier som fastställts efter genomgång av medicinsk historia, samtidig medicinering och allergigranskning, antropometri och prestationsstatus:

1. Aktuell eller historia av lymfatisk anomali eller symtom som tyder på en lymfatisk sjukdom
2. En dåligt definierad vaskulär anomali som misstänks ha en onormal lymfatisk komponent
3. En patogen, sannolikt patogen eller VUS i en genetisk störning med en känd lymfatisk komponent
4. Klinisk diagnos av ett syndrom med en känd lymfatisk komponent

Opåverkad (första gradens släktingar: föräldrar och syskon)

Genetiska varianter som ligger bakom komplexa lymfatiska anomalier kan överföras via föräldrar eller vara nya hos ett barn (de novo). Inkludering av första gradens släktingar kommer att hjälpa till med genetisk analys för att avgränsa om varianten är ärvd eller de novo.

För att vara berättigad att delta som släkting i första graden i denna studie måste en individ vara:

1. En första gradens familjemedlem till en drabbad deltagare.
2. Ålder 7 eller högre och kunna underteckna samtycke eller muntligt samtycke till deltagande
3. Kunna förstå skriftlig och muntlig kommunikation på engelska.

EXKLUSIONS KRITERIER:

En individ som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från deltagande i denna studie efter genomgång av medicinsk historia, samtidig medicinering och allergigranskning, antropometri och prestationsstatus:

1. Individer som enligt utredarens uppfattning inte har möjlighet att återvända för uppföljningsbesök eller skaffa erforderliga uppföljningsstudier. Om deltagarna redan har slutfört baslinje- och/eller tvärsnittsdata innan de exkluderades, kommer deras data fortfarande att övervägas för analys.
2. Patienter med VUS i genetiska störningar utan känd onormal lymfatisk funktion eller tidigare lymfatisk historia.
3. Patienter med genetiska störningar utan känd onormal lymfatisk egenskap och en personlig historia av ingen lymfatisk sjukdom.
4. Lymfatiska anomalier som definitivt fastställts vara sekundära av huvudforskaren kommer att uteslutas från denna studie. Till exempel deltagare som utvecklar lymfödem efter bröstcanceroperation.
5. Icke engelsktalande individer. Även om det finns tolkar tillgängliga på NIH CC, finns inte LLIS-frågeformuläret för andra språk, särskilt spanska, och är därför inte validerat för att mäta dessa parametrar hos icke-engelsktalande deltagare.