GABA and GSH in FRDA
4 de junio de 2026 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) Estimates of Glutathione (GSH) and GABA as Biomarkers of Pathophysiology in FRDA
The goal of this study is to obtain gamma-aminobutyric acid (GABA) and glutathione (GSH) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS), to be used as a potential biomarker in patients with Friedreich Ataxia (FRDA) prior to (Aim 1), and after taking Omaveloxolone (Aim 2). Analysis will consist of:
A. Comparison of values in controls with those of FRDA patients (Aim 1) B. Longitudinal comparison of values in FRDA patients repeated after Omaveloxolone administration at 3 time points (minimum of 6 months) (Aim 2)
FRDA participants will be asked to complete an MRS scan at 3 timepoints in order to observe GABA and GSH activity.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
60
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
FRDA patients ranging from ages 8 to 16 years old who are naive to Omaveloxolone.
Descripción
Inclusion Criteria:
- Age ≥ 8 years; <16 years
- Written informed consent provided
- Balletic Guanine-adenine-adenine (GAA) trinucleotide repeat length > 55 in intron 1 of Frataxin (FXN) and/or GAA repeat length > 55 in intron 1 of FXN in one allele and another type of mutation that is inferred to cause loss of function in the second FXN allele as documented in the medical record
- Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS) Functional staging score of ≤ 5^ and total modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) score of ≤ 65 on enrolment
Exclusion Criteria:
- Age < 8 years > 16 years
- Acute or ongoing medical or other conditions that is deemed to interfere with the conduct and assessments of the study
- Other psychiatric or neurologic conditions apart from FRDA that, in the opinion of the Site Investigator, would interfere with the conduct and assessments of the study
- MR contraindications (e.g., pacemaker or other metallic surgical implants)
- Presence of metallic dental braces
- Currently pregnant participants
- Confined to wheelchair or bed with total dependency for all activities of daily living. Total disability.
- Unable to understand English instruction
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Control
Neurotypical (NT) children aged 8 <16 years old
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Subjects will undergo an MRI scan wherein the investigator will use a published, but recently developed, MRS protocol (HERMES) for simultaneous assessment of GABA and glutathione (GSH) in a single scan using a 3T MR scanner
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Children with Friedreich's Ataxia (FRDA)
Children with Friedreich's Ataxia (FRDA) aged 8 <16 years old
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Subjects will undergo an MRI scan wherein the investigator will use a published, but recently developed, MRS protocol (HERMES) for simultaneous assessment of GABA and glutathione (GSH) in a single scan using a 3T MR scanner
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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GABA Assessment
Periodo de tiempo: 3 years
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The primary study outcome measure will be obtaining gamma-aminobutyric acid (GABA) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS) recording, to be used as a potential biomarker in patients with FRDA prior to and after taking Omaveloxolone.
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3 years
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Changes in NAA
Periodo de tiempo: 3 years
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Changes in MRS metabolite levels, including N-acetyl-aspartate (NAA)will be assessed in FRDA participants.
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3 years
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GSH Assessment
Periodo de tiempo: 3 years
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The primary study outcome measure will be obtaining glutathione (GSH) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS) recording, to be used as a potential biomarker in patients with FRDA prior to and after taking Omaveloxolone.
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3 years
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Changes in MRS metabolite levels (Changes in ml)
Periodo de tiempo: 3 years
|
Changes in MRS metabolite levels, including myo-inositol (mI) will be assessed in FRDA patients.
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3 years
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de mayo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de junio de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de junio de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
9 de junio de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades del cerebelo
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Ataxia de Friedreich
- Técnicas de investigación
- Técnicas de química, analítica
- Análisis de espectro
- Espectroscopía de resonancia magnética
Otros números de identificación del estudio
- IRB 23-021822
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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