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GABA and GSH in FRDA

4 giugno 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia

Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) Estimates of Glutathione (GSH) and GABA as Biomarkers of Pathophysiology in FRDA

The goal of this study is to obtain gamma-aminobutyric acid (GABA) and glutathione (GSH) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS), to be used as a potential biomarker in patients with Friedreich Ataxia (FRDA) prior to (Aim 1), and after taking Omaveloxolone (Aim 2). Analysis will consist of:

A. Comparison of values in controls with those of FRDA patients (Aim 1) B. Longitudinal comparison of values in FRDA patients repeated after Omaveloxolone administration at 3 time points (minimum of 6 months) (Aim 2)

FRDA participants will be asked to complete an MRS scan at 3 timepoints in order to observe GABA and GSH activity.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

FRDA patients ranging from ages 8 to 16 years old who are naive to Omaveloxolone.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Age ≥ 8 years; <16 years
  • Written informed consent provided
  • Balletic Guanine-adenine-adenine (GAA) trinucleotide repeat length > 55 in intron 1 of Frataxin (FXN) and/or GAA repeat length > 55 in intron 1 of FXN in one allele and another type of mutation that is inferred to cause loss of function in the second FXN allele as documented in the medical record
  • Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS) Functional staging score of ≤ 5^ and total modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) score of ≤ 65 on enrolment

Exclusion Criteria:

  • Age < 8 years > 16 years
  • Acute or ongoing medical or other conditions that is deemed to interfere with the conduct and assessments of the study
  • Other psychiatric or neurologic conditions apart from FRDA that, in the opinion of the Site Investigator, would interfere with the conduct and assessments of the study
  • MR contraindications (e.g., pacemaker or other metallic surgical implants)
  • Presence of metallic dental braces
  • Currently pregnant participants
  • Confined to wheelchair or bed with total dependency for all activities of daily living. Total disability.
  • Unable to understand English instruction

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Control
Neurotypical (NT) children aged 8 <16 years old
Altro: MRI/ MRS (Magnetic Resonance Imaging /Magnetic Resonance Spectroscopy)
Subjects will undergo an MRI scan wherein the investigator will use a published, but recently developed, MRS protocol (HERMES) for simultaneous assessment of GABA and glutathione (GSH) in a single scan using a 3T MR scanner
Children with Friedreich's Ataxia (FRDA)
Children with Friedreich's Ataxia (FRDA) aged 8 <16 years old
Altro: MRI/ MRS (Magnetic Resonance Imaging /Magnetic Resonance Spectroscopy)
Subjects will undergo an MRI scan wherein the investigator will use a published, but recently developed, MRS protocol (HERMES) for simultaneous assessment of GABA and glutathione (GSH) in a single scan using a 3T MR scanner

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
GABA Assessment
Lasso di tempo: 3 years
The primary study outcome measure will be obtaining gamma-aminobutyric acid (GABA) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS) recording, to be used as a potential biomarker in patients with FRDA prior to and after taking Omaveloxolone.
3 years
Changes in NAA
Lasso di tempo: 3 years
Changes in MRS metabolite levels, including N-acetyl-aspartate (NAA)will be assessed in FRDA participants.
3 years
GSH Assessment
Lasso di tempo: 3 years
The primary study outcome measure will be obtaining glutathione (GSH) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS) recording, to be used as a potential biomarker in patients with FRDA prior to and after taking Omaveloxolone.
3 years
Changes in MRS metabolite levels (Changes in ml)
Lasso di tempo: 3 years
Changes in MRS metabolite levels, including myo-inositol (mI) will be assessed in FRDA patients.
3 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 maggio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 giugno 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 giugno 2026

Primo Inserito (Effettivo)

9 giugno 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB 23-021822

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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