Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

GABA and GSH in FRDA

2026. június 4. frissítette: Children's Hospital of Philadelphia

Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) Estimates of Glutathione (GSH) and GABA as Biomarkers of Pathophysiology in FRDA

The goal of this study is to obtain gamma-aminobutyric acid (GABA) and glutathione (GSH) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS), to be used as a potential biomarker in patients with Friedreich Ataxia (FRDA) prior to (Aim 1), and after taking Omaveloxolone (Aim 2). Analysis will consist of:

A. Comparison of values in controls with those of FRDA patients (Aim 1) B. Longitudinal comparison of values in FRDA patients repeated after Omaveloxolone administration at 3 time points (minimum of 6 months) (Aim 2)

FRDA participants will be asked to complete an MRS scan at 3 timepoints in order to observe GABA and GSH activity.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Jelentkezés meghívóval

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

60

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

FRDA patients ranging from ages 8 to 16 years old who are naive to Omaveloxolone.

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Age ≥ 8 years; <16 years
  • Written informed consent provided
  • Balletic Guanine-adenine-adenine (GAA) trinucleotide repeat length > 55 in intron 1 of Frataxin (FXN) and/or GAA repeat length > 55 in intron 1 of FXN in one allele and another type of mutation that is inferred to cause loss of function in the second FXN allele as documented in the medical record
  • Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS) Functional staging score of ≤ 5^ and total modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) score of ≤ 65 on enrolment

Exclusion Criteria:

  • Age < 8 years > 16 years
  • Acute or ongoing medical or other conditions that is deemed to interfere with the conduct and assessments of the study
  • Other psychiatric or neurologic conditions apart from FRDA that, in the opinion of the Site Investigator, would interfere with the conduct and assessments of the study
  • MR contraindications (e.g., pacemaker or other metallic surgical implants)
  • Presence of metallic dental braces
  • Currently pregnant participants
  • Confined to wheelchair or bed with total dependency for all activities of daily living. Total disability.
  • Unable to understand English instruction

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Control
Neurotypical (NT) children aged 8 <16 years old
Egyéb: MRI/ MRS (Magnetic Resonance Imaging /Magnetic Resonance Spectroscopy)
Subjects will undergo an MRI scan wherein the investigator will use a published, but recently developed, MRS protocol (HERMES) for simultaneous assessment of GABA and glutathione (GSH) in a single scan using a 3T MR scanner
Children with Friedreich's Ataxia (FRDA)
Children with Friedreich's Ataxia (FRDA) aged 8 <16 years old
Egyéb: MRI/ MRS (Magnetic Resonance Imaging /Magnetic Resonance Spectroscopy)
Subjects will undergo an MRI scan wherein the investigator will use a published, but recently developed, MRS protocol (HERMES) for simultaneous assessment of GABA and glutathione (GSH) in a single scan using a 3T MR scanner

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
GABA Assessment
Időkeret: 3 years
The primary study outcome measure will be obtaining gamma-aminobutyric acid (GABA) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS) recording, to be used as a potential biomarker in patients with FRDA prior to and after taking Omaveloxolone.
3 years
Changes in NAA
Időkeret: 3 years
Changes in MRS metabolite levels, including N-acetyl-aspartate (NAA)will be assessed in FRDA participants.
3 years
GSH Assessment
Időkeret: 3 years
The primary study outcome measure will be obtaining glutathione (GSH) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS) recording, to be used as a potential biomarker in patients with FRDA prior to and after taking Omaveloxolone.
3 years
Changes in MRS metabolite levels (Changes in ml)
Időkeret: 3 years
Changes in MRS metabolite levels, including myo-inositol (mI) will be assessed in FRDA patients.
3 years

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. május 8.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. június 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. június 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 4.

Első közzététel (Tényleges)

2026. június 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 4.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB 23-021822

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel