FaceBase Biorepository
tiistai 1. toukokuuta 2018 päivittänyt: Jeff Murray
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, onko ihmisten välillä geneettisiä eroja, joilla on pään, kasvojen ja silmien häiriöitä.
Luomme biovaraston näytteistä ihmisistä, joilla on tämän tyyppisiä synnynnäisiä epämuodostumia ja joilla ei ole niitä.
Biovarasto on ihmiskudosmateriaalien (kuten veren tai syljen) kokoelma tai "pankki" tutkimustarkoituksiin.
Nämä näytteet ovat sitten näitä häiriöitä tutkivien tutkijoiden saatavilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Näytteet FaceBase Biorepositorysta ja näistä näytteistä kerätyt tiedot ovat tutkijoiden saatavilla, jotka tutkivat pään, kasvojen ja silmän synnynnäisiä epämuodostumia.
Tietojen ja näytteiden tunniste poistetaan ennen kuin muut tutkijat käyttävät niitä.
Tutkijat saavat käyttää näytteitä ja lääketieteellisiä tietoja vasta FaceBase Biorepository Data Access -komitean hyväksynnän jälkeen.
Kun FaceBase Biorepository Data Access -komitea on todennut, että näytteiden ja kliinisen tiedon ehdotettu käyttö täyttää luotettavan ja eettisen tutkimuksen kriteerit, tutkijalle myönnetään lupa käyttää pientä osaa näytteestä ja hänellä on pääsy tallennettuihin kliinisiin tietoihin. tietokoneen tietokannassa.
Tutkijat, jotka eivät kuulu FaceBase Biorepository Research Teamiin, eivät tiedä osallistujien nimiä tai muita henkilökohtaisia tunnistetietoja.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
5000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- University of Iowa
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 125 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on kallon kasvojen anomalia ja heidän perheenjäsenensä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- englantia puhuva
- Henkilö, jolla on kallon kasvojen poikkeavuus, tai henkilön perheenjäsen, jolla on kallon kasvojen anomalia
Poissulkemiskriteerit:
- Ei-englanninkielinen
- vangit
- Alaikäiset sijaishuollossa tai tuomioistuimen osastoilla
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Henkilöt, joilla on kallon kasvojen epämuodostumia
Henkilöt, joilla on kallon kasvojen poikkeavuus (pään, kasvojen tai silmäsairaus)
|
|
Ohjauskohteet
Sellaisten henkilöiden perheenjäsenet, joilla on kallon kasvojen anomalia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Jeff Murray, MD, University of Iowa
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA, Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V, Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Czeizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke PN, Scott JM, Arcos-Burgos M, Scott AF. A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4. Nat Genet. 2010 Jun;42(6):525-9. doi: 10.1038/ng.580. Epub 2010 May 2. Erratum In: Nat Genet. 2010 Aug;42(8):727. Scott, James M [corrected to Scott, John M].
- Rahimov F, Marazita ML, Visel A, Cooper ME, Hitchler MJ, Rubini M, Domann FE, Govil M, Christensen K, Bille C, Melbye M, Jugessur A, Lie RT, Wilcox AJ, Fitzpatrick DR, Green ED, Mossey PA, Little J, Steegers-Theunissen RP, Pennacchio LA, Schutte BC, Murray JC. Disruption of an AP-2alpha binding site in an IRF6 enhancer is associated with cleft lip. Nat Genet. 2008 Nov;40(11):1341-7. doi: 10.1038/ng.242. Epub 2008 Oct 5.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. marraskuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 30. marraskuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. marraskuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 2. joulukuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 4. toukokuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 1. toukokuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. toukokuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Suun sairaudet
- Huulten sairaudet
- Suun poikkeavuudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Leuan poikkeavuudet
- Leuan sairaudet
- Maxillofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Suulakihalkio
- Huulihalkio
- Kraniofacial poikkeavuudet
Muut tutkimustunnusnumerot
- 200912764
- U01DE020057 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .