- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01252264
Biorepository FaceBase
1 maggio 2018 aggiornato da: Jeff Murray
Lo scopo di questo studio è scoprire se ci sono differenze genetiche tra le persone con e senza disturbi della testa, del viso e degli occhi.
Creeremo un biorepository di campioni di persone con e senza questi tipi di difetti congeniti.
Un biorepository è una raccolta o "banca" di materiali di tessuti umani (come sangue o saliva) per scopi di ricerca.
Questi campioni saranno quindi disponibili per gli investigatori che studiano questi disturbi.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I campioni del FaceBase Biorepository e i dati raccolti da questi campioni saranno disponibili per gli investigatori che stanno studiando i difetti alla nascita della testa, del viso e degli occhi.
I dati e i campioni verranno resi anonimi prima dell'uso da parte di altri ricercatori.
I ricercatori saranno autorizzati a utilizzare campioni e informazioni mediche solo dopo l'approvazione da parte del Comitato per l'accesso ai dati del Biorepository di FaceBase.
Una volta che il Comitato per l'accesso ai dati del Biorepository di FaceBase ha stabilito che l'uso proposto dei campioni e dei dati clinici soddisfa i criteri per una ricerca solida ed etica, allo sperimentatore verrà concesso il permesso di utilizzare una piccola parte del campione e avere accesso ai dati clinici archiviati nella banca dati del computer.
Gli investigatori che non fanno parte del FaceBase Biorepository Research Team non conosceranno i nomi dei partecipanti o altre informazioni di identificazione personale.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
5000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
- University of Iowa
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 125 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con un'anomalia craniofacciale e i loro familiari.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- parlando inglese
- Individuo con un'anomalia craniofacciale o familiare di un individuo con un'anomalia craniofacciale
Criteri di esclusione:
- Non di lingua inglese
- Prigionieri
- Minori in affidamento o affidati al tribunale
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Individui con anomalie craniofacciali
Individui che hanno un'anomalia craniofacciale (disturbi della testa, del viso o degli occhi)
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Soggetti di controllo
Familiari di individui con un'anomalia craniofacciale
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Jeff Murray, MD, University of Iowa
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA, Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V, Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Czeizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke PN, Scott JM, Arcos-Burgos M, Scott AF. A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4. Nat Genet. 2010 Jun;42(6):525-9. doi: 10.1038/ng.580. Epub 2010 May 2. Erratum In: Nat Genet. 2010 Aug;42(8):727. Scott, James M [corrected to Scott, John M].
- Rahimov F, Marazita ML, Visel A, Cooper ME, Hitchler MJ, Rubini M, Domann FE, Govil M, Christensen K, Bille C, Melbye M, Jugessur A, Lie RT, Wilcox AJ, Fitzpatrick DR, Green ED, Mossey PA, Little J, Steegers-Theunissen RP, Pennacchio LA, Schutte BC, Murray JC. Disruption of an AP-2alpha binding site in an IRF6 enhancer is associated with cleft lip. Nat Genet. 2008 Nov;40(11):1341-7. doi: 10.1038/ng.242. Epub 2008 Oct 5.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 novembre 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 luglio 2015
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2015
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
30 novembre 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 novembre 2010
Primo Inserito (Stima)
2 dicembre 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
4 maggio 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
1 maggio 2018
Ultimo verificato
1 maggio 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Anomalie congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie stomatognatiche
- Malattie della bocca
- Malattie delle labbra
- Anomalie della bocca
- Anomalie del sistema stomatognatico
- Anomalie della mascella
- Malattie della mascella
- Anomalie maxillo-facciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Palatoschisi
- Labbro leporino
- Anomalie craniofacciali
Altri numeri di identificazione dello studio
- 200912764
- U01DE020057 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
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