FaceBase 生物资源库
2018年5月1日 更新者：Jeff Murray
这项研究的目的是找出患有和未患有头部、面部和眼睛疾病的人之间是否存在任何遗传差异。
我们将创建一个生物样本库，其中包含患有和未患有这些类型先天缺陷的人的样本。
生物储存库是用于研究目的的人体组织材料（例如血液或唾液）的集合或“库”。
然后，这些样本将可供研究这些疾病的研究人员使用。
研究概览
详细说明
来自 FaceBase Biorepository 的样本和从这些样本中收集的数据将提供给研究头部、面部和眼睛先天缺陷的调查人员。
数据和样本在被其他研究人员使用之前将被去识别化。
只有在 FaceBase Biorepository 数据访问委员会批准后，研究人员才能使用样本和医疗信息。
一旦 FaceBase Biorepository 数据访问委员会确定样本和临床数据的拟议使用符合合理、道德研究的标准，则研究者将获准使用样本的一小部分并有权访问存储的临床数据在计算机数据库中。
不属于 FaceBase Biorepository 研究团队的调查人员将不知道参与者的姓名或其他个人身份信息。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Iowa
-
Iowa City、Iowa、美国、52242
- University of Iowa
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 125年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
颅面畸形患者及其家人。
描述
纳入标准：
- 英语会话
- 颅面畸形患者或颅面畸形患者的家庭成员
排除标准：
- 不会说英语
- 犯人
- 寄养或受法院监护的未成年人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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有颅面畸形的人
有颅面畸形（头部、面部或眼部疾病）的人
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控制对象
颅面畸形患者的家庭成员
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Jeff Murray, MD、University of Iowa
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA, Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V, Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Czeizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke PN, Scott JM, Arcos-Burgos M, Scott AF. A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4. Nat Genet. 2010 Jun;42(6):525-9. doi: 10.1038/ng.580. Epub 2010 May 2. Erratum In: Nat Genet. 2010 Aug;42(8):727. Scott, James M [corrected to Scott, John M].
- Rahimov F, Marazita ML, Visel A, Cooper ME, Hitchler MJ, Rubini M, Domann FE, Govil M, Christensen K, Bille C, Melbye M, Jugessur A, Lie RT, Wilcox AJ, Fitzpatrick DR, Green ED, Mossey PA, Little J, Steegers-Theunissen RP, Pennacchio LA, Schutte BC, Murray JC. Disruption of an AP-2alpha binding site in an IRF6 enhancer is associated with cleft lip. Nat Genet. 2008 Nov;40(11):1341-7. doi: 10.1038/ng.242. Epub 2008 Oct 5.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年11月1日
初级完成 (实际的)
2015年7月1日
研究完成 (实际的)
2015年7月1日
研究注册日期
首次提交
2010年11月30日
首先提交符合 QC 标准的
2010年11月30日
首次发布 (估计)
2010年12月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年5月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年5月1日
最后验证
2018年5月1日
更多信息
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