Familial Aortopathies and Cellular Exploration (FACE)
keskiviikko 1. kesäkuuta 2022 päivittänyt: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
ACTA2 and Familial Aortopathies: Creation and Validation of an Exploratory Cellular Model
The prevalence of hereditary aortic disease (HTAD), responsible for aneurysm or dissection, is estimated at 25%.
Mutations in the ACTA2 gene represent the main cause of non-syndromic forms (10-21%).
ACTA2 is expressed in vascular wall smooth muscle cells (VSMC) and encodes alpha actin (α-SMA).
This actin isoform is in the majority in VSMCs and plays a key role in their contractile properties.
The mutations are dominant-negative and lead, in a fibroblast model, to defects in the organisation of the actin cytoskeleton and to an increase in the migratory and proliferative potential of the cells.
In vivo, VSCMs exist in a phenotypic continuum ranging from a quiescent differentiated contractile state to a so-called synthetic state in which cells are proliferative, synthesise extracellular matrix elements and exhibit enhanced migratory capabilities.
To understand how ACTA2 mutations deregulate VSMC functions and steer them towards a synthetic phenotype, it is necessary to have a cellular model as close as possible to the affected tissue..
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
3
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Laurence Bal, MD
- Sähköposti: laurence.bal@ap-hm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Marseille, Ranska, 13005
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurence Bal, MD
- Sähköposti: laurence.bal@ap-hm.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- patient with a mutation in the ACTA2 gene
Exclusion Criteria:
- patient under 18 years of age at the time of inclusion
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: familial aortopathy
|
blood sampling
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
analysis of the impact of ACTA2 mutations on the morphology of the actin cytoskeleton
Aikaikkuna: baseline
|
use of a model of IPS cells reprogrammed into VSMCs from patients with ACTA2 mutations, compared to a healthy control
|
baseline
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojohtaja: François CREMIEUX, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. heinäkuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 19. toukokuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 2. kesäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 2. kesäkuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. toukokuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- RCAPHM22_0100
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .