Familial Aortopathies and Cellular Exploration (FACE)
1. Juni 2022 aktualisiert von: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
ACTA2 and Familial Aortopathies: Creation and Validation of an Exploratory Cellular Model
The prevalence of hereditary aortic disease (HTAD), responsible for aneurysm or dissection, is estimated at 25%.
Mutations in the ACTA2 gene represent the main cause of non-syndromic forms (10-21%).
ACTA2 is expressed in vascular wall smooth muscle cells (VSMC) and encodes alpha actin (α-SMA).
This actin isoform is in the majority in VSMCs and plays a key role in their contractile properties.
The mutations are dominant-negative and lead, in a fibroblast model, to defects in the organisation of the actin cytoskeleton and to an increase in the migratory and proliferative potential of the cells.
In vivo, VSCMs exist in a phenotypic continuum ranging from a quiescent differentiated contractile state to a so-called synthetic state in which cells are proliferative, synthesise extracellular matrix elements and exhibit enhanced migratory capabilities.
To understand how ACTA2 mutations deregulate VSMC functions and steer them towards a synthetic phenotype, it is necessary to have a cellular model as close as possible to the affected tissue..
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Voraussichtlich)
3
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Laurence Bal, MD
- E-Mail: laurence.bal@ap-hm.fr
Studienorte
-
-
-
Marseille, Frankreich, 13005
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Laurence Bal, MD
- E-Mail: laurence.bal@ap-hm.fr
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- patient with a mutation in the ACTA2 gene
Exclusion Criteria:
- patient under 18 years of age at the time of inclusion
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Experimental: familial aortopathy
|
blood sampling
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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analysis of the impact of ACTA2 mutations on the morphology of the actin cytoskeleton
Zeitfenster: baseline
|
use of a model of IPS cells reprogrammed into VSMCs from patients with ACTA2 mutations, compared to a healthy control
|
baseline
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Studienleiter: François CREMIEUX, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
1. Juni 2022
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Juli 2022
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Juni 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
19. Mai 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
1. Juni 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
2. Juni 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
2. Juni 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
1. Juni 2022
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Andere Studien-ID-Nummern
- RCAPHM22_0100
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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