Familial Aortopathies and Cellular Exploration (FACE)
1 juin 2022 mis à jour par: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
ACTA2 and Familial Aortopathies: Creation and Validation of an Exploratory Cellular Model
The prevalence of hereditary aortic disease (HTAD), responsible for aneurysm or dissection, is estimated at 25%.
Mutations in the ACTA2 gene represent the main cause of non-syndromic forms (10-21%).
ACTA2 is expressed in vascular wall smooth muscle cells (VSMC) and encodes alpha actin (α-SMA).
This actin isoform is in the majority in VSMCs and plays a key role in their contractile properties.
The mutations are dominant-negative and lead, in a fibroblast model, to defects in the organisation of the actin cytoskeleton and to an increase in the migratory and proliferative potential of the cells.
In vivo, VSCMs exist in a phenotypic continuum ranging from a quiescent differentiated contractile state to a so-called synthetic state in which cells are proliferative, synthesise extracellular matrix elements and exhibit enhanced migratory capabilities.
To understand how ACTA2 mutations deregulate VSMC functions and steer them towards a synthetic phenotype, it is necessary to have a cellular model as close as possible to the affected tissue..
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Anticipé)
3
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Laurence Bal, MD
- E-mail: laurence.bal@ap-hm.fr
Lieux d'étude
-
-
-
Marseille, France, 13005
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Contact:
- Laurence Bal, MD
- E-mail: laurence.bal@ap-hm.fr
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Inclusion Criteria:
- patient with a mutation in the ACTA2 gene
Exclusion Criteria:
- patient under 18 years of age at the time of inclusion
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: familial aortopathy
|
blood sampling
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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analysis of the impact of ACTA2 mutations on the morphology of the actin cytoskeleton
Délai: baseline
|
use of a model of IPS cells reprogrammed into VSMCs from patients with ACTA2 mutations, compared to a healthy control
|
baseline
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Directeur d'études: François CREMIEUX, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 juin 2022
Achèvement primaire (Anticipé)
1 juillet 2022
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 juin 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 mai 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 juin 2022
Première publication (Réel)
2 juin 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 juin 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 juin 2022
Dernière vérification
1 mai 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- RCAPHM22_0100
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .