Familial Aortopathies and Cellular Exploration (FACE)
2022年6月1日 更新者:Assistance Publique Hopitaux De Marseille
ACTA2 and Familial Aortopathies: Creation and Validation of an Exploratory Cellular Model
The prevalence of hereditary aortic disease (HTAD), responsible for aneurysm or dissection, is estimated at 25%.
Mutations in the ACTA2 gene represent the main cause of non-syndromic forms (10-21%).
ACTA2 is expressed in vascular wall smooth muscle cells (VSMC) and encodes alpha actin (α-SMA).
This actin isoform is in the majority in VSMCs and plays a key role in their contractile properties.
The mutations are dominant-negative and lead, in a fibroblast model, to defects in the organisation of the actin cytoskeleton and to an increase in the migratory and proliferative potential of the cells.
In vivo, VSCMs exist in a phenotypic continuum ranging from a quiescent differentiated contractile state to a so-called synthetic state in which cells are proliferative, synthesise extracellular matrix elements and exhibit enhanced migratory capabilities.
To understand how ACTA2 mutations deregulate VSMC functions and steer them towards a synthetic phenotype, it is necessary to have a cellular model as close as possible to the affected tissue..
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
3
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名:Laurence Bal, MD
- 邮箱:laurence.bal@ap-hm.fr
学习地点
-
-
-
Marseille、法国、13005
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
接触:
- Laurence Bal, MD
- 邮箱:laurence.bal@ap-hm.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
Inclusion Criteria:
- patient with a mutation in the ACTA2 gene
Exclusion Criteria:
- patient under 18 years of age at the time of inclusion
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
- 主要用途:基础科学
- 分配:不适用
- 介入模型:单组作业
- 屏蔽:无(打开标签)
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的:familial aortopathy
|
blood sampling
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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analysis of the impact of ACTA2 mutations on the morphology of the actin cytoskeleton
大体时间:baseline
|
use of a model of IPS cells reprogrammed into VSMCs from patients with ACTA2 mutations, compared to a healthy control
|
baseline
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任:François CREMIEUX、Assistance Publique Hopitaux de Marseille
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2022年6月1日
初级完成 (预期的)
2022年7月1日
研究完成 (预期的)
2023年6月1日
研究注册日期
首次提交
2022年5月19日
首先提交符合 QC 标准的
2022年6月1日
首次发布 (实际的)
2022年6月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年6月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年6月1日
最后验证
2022年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- RCAPHM22_0100
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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