Denys-Drash Syndrome and Risk of Post-transplant Lymphoproliferative Disorder (DRASH-PTLD)
Post-transplant Lymphoproliferative Disorder Following Kidney Transplantation in Denys-Drash Syndrome: a Case-control Study
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disorder of childhood characterized by nephrotic syndrome, nephroblastomas, and genital developmental abnormalities. These children present with rapidly progressive renal failure, leading to kidney transplantation at a median age of 3.6 years. In a study of the French cohort of patients with Denys-Drash syndrome, a high risk of lymphoproliferative syndrome was observed (20%). This frequency is significantly higher than in the general transplant population (4%).
The aim of the study is to evaluate the risk of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients with kidney transplant patients without Denys-Drash syndrome.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disorder of childhood characterized by nephrotic syndrome, nephroblastomas, and genital developmental abnormalities. These children present with rapidly progressive renal failure, leading to kidney transplantation at a median age of 3.6 years. In a study of the French cohort of patients with Denys-Drash syndrome, a high risk of lymphoproliferative syndrome was observed (20%). This frequency is significantly higher than in the general transplant population (4%).
The aim of the study is to evaluate the risk of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients with kidney transplant patients without Denys-Drash syndrome.
The study hypothesizes that there is an increased risk of lymphoproliferative disorder in children with Denys-Drash syndrome. If this hypothesis is confirmed, it would allow for the development of active treatment methods to combat post-transplant lymphoproliferative disorder in this population.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Hélène Morel
- Puhelinnumero: 33171196346
- Sähköposti: helene.morel@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Mathilde M.D. Grapin
- Puhelinnumero: 0033142192726
- Sähköposti: mathilde.grapin@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69500
- Hôpital femme mère enfant, hospices civils de Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Justine MD, PhD Bacchetta
- Sähköposti: justine.bacchetta@univ-lyon1.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne-Laure M.D. Sellier
- Sähköposti: anne-laure.sellier-leclerc@chu-lyon.fr
-
Lille, Ranska, 59000
- CHU de Lille
-
Ottaa yhteyttä:
- Robert M.D. Novo
- Sähköposti: robert.novo@chu-lille.fr
-
Montpellier, Ranska, 34000
- CHU Montpellier
-
Nancy, Ranska, 54500
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Nantes, Ranska, 44093
- Hôpital enfants et adolescents, CHU Nantes
-
Ottaa yhteyttä:
- Gwenaelle M.D. Roussey
- Sähköposti: gwenaelle.roussey@chu-nantes.fr
-
Paris, Ranska, 75019
- Hopital Robert Debre
-
Ottaa yhteyttä:
- Julien MD, PhD Hogan
- Sähköposti: julien.hogan@aphp.fr
-
Paris, Ranska, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Mathilde M.D. Grapin
- Puhelinnumero: 0033142192726
- Sähköposti: mathilde.grapin@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- Patient must be a minor at the time of kidney transplantation
- Diagnosis of Denys-Drash syndrome (WT1 pathogenic variants in exons 8 or 9) for cases
- Controls: minor patient, kidney transplanted at the same center as the case, immediately before and immediately after the case
- Kidney transplant recipient on immunosuppressants
- Hospital follow-up in a participating center in France
- Regardless of their Epstein-Barr virus status before transplantation
- Between 2000 and 2022
- Holders of parental authority or adult patients informed of the study and not objecting to the processing of medical data for the study
Exclusion Criteria:
- History of lymphoproliferative disorder prior to transplantation
- Other hematopoietic cancer
- Other genetic disease with a proven increased risk of lymphoproliferative disorder
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Patients with Denys-Drash syndrome
Patients who were minors at the time of kidney transplantation between 2000 and 2022.
|
Collection of data from the patient's medical file.
The data will be collected until 2024.
|
|
Control patients
The controls will be matched in chronological order of transplantation with patients with Denys-Drash syndrome: a control before and a control after, matched according to the Epstein-Barr virus status of the pretransplant recipient, the Epstein-Barr virus status of the donor and the age of transplantation.
|
Collection of data from the patient's medical file.
The data will be collected until 2024.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Occurrence of lymphoproliferative disorder
Aikaikkuna: Up to 24 years
|
Occurrence of lymphoproliferative disorder, confirmed by anatomopathological analyses of lymph node biopsies or of another affected site.
|
Up to 24 years
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Description of risk factors of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation
Aikaikkuna: Up to 24 years
|
Investigate risk factors for post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys Drash syndrome. Description of the following factors: increase or secondary positivity of Epstein-Barr virus PCR, donor and recipient Epstein-Barr virus serology before transplantation, patient age at the time of transplantation. |
Up to 24 years
|
|
Comparison of the time to onset of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation
Aikaikkuna: Up to 24 years
|
Time to onset of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients without this syndrome.
|
Up to 24 years
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Mathilde M.D. Grapin, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Glenisson M, Grapin M, Blanc T, Preka E, Hogan J, Aurelle M, Roussey G, Mouche A, Rousset-Rouviere C, Novo R, Faudeux C, Fila M, Vrillon I, Cloarec S, Simon T, Harambat J, Casado EM, Rod J, Lecoindre MC, Heidet L, Boyer O, Garcelon N, Kachmar J, Dorval G, Sarnacki S. Genotype-Phenotype Correlations in Denys-Drash Syndrome in Children. Kidney Int Rep. 2025 Jan 16;10(4):1205-1212. doi: 10.1016/j.ekir.2025.01.014. eCollection 2025 Apr.
- Lopez-Gonzalez M, Ariceta G. WT1-related disorders: more than Denys-Drash syndrome. Pediatr Nephrol. 2024 Sep;39(9):2601-2609. doi: 10.1007/s00467-024-06302-y. Epub 2024 Feb 7.
- Fulchiero R, Amaral S. Post-transplant lymphoproliferative disease after pediatric kidney transplant. Front Pediatr. 2022 Dec 7;10:1087864. doi: 10.3389/fped.2022.1087864. eCollection 2022.
- Mynarek M, Hussein K, Kreipe HH, Maecker-Kolhoff B. Malignancies after pediatric kidney transplantation: more than PTLD? Pediatr Nephrol. 2014 Sep;29(9):1517-28. doi: 10.1007/s00467-013-2622-5. Epub 2013 Sep 24.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Sukurauhasten häiriöt
- Urologiset kasvaimet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Munuaisten kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Neoplasmat, monimutkaiset ja sekamuotoiset
- Seksuaalisen kehityksen häiriö, 46, XY
- Wilmsin kasvain
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Denys-Drashin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP251805
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .