Denys-Drash Syndrome and Risk of Post-transplant Lymphoproliferative Disorder (DRASH-PTLD)
Post-transplant Lymphoproliferative Disorder Following Kidney Transplantation in Denys-Drash Syndrome: a Case-control Study
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disorder of childhood characterized by nephrotic syndrome, nephroblastomas, and genital developmental abnormalities. These children present with rapidly progressive renal failure, leading to kidney transplantation at a median age of 3.6 years. In a study of the French cohort of patients with Denys-Drash syndrome, a high risk of lymphoproliferative syndrome was observed (20%). This frequency is significantly higher than in the general transplant population (4%).
The aim of the study is to evaluate the risk of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients with kidney transplant patients without Denys-Drash syndrome.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disorder of childhood characterized by nephrotic syndrome, nephroblastomas, and genital developmental abnormalities. These children present with rapidly progressive renal failure, leading to kidney transplantation at a median age of 3.6 years. In a study of the French cohort of patients with Denys-Drash syndrome, a high risk of lymphoproliferative syndrome was observed (20%). This frequency is significantly higher than in the general transplant population (4%).
The aim of the study is to evaluate the risk of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients with kidney transplant patients without Denys-Drash syndrome.
The study hypothesizes that there is an increased risk of lymphoproliferative disorder in children with Denys-Drash syndrome. If this hypothesis is confirmed, it would allow for the development of active treatment methods to combat post-transplant lymphoproliferative disorder in this population.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Hélène Morel
- Numéro de téléphone: 33171196346
- E-mail: helene.morel@aphp.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Mathilde M.D. Grapin
- Numéro de téléphone: 0033142192726
- E-mail: mathilde.grapin@aphp.fr
Lieux d'étude
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Bron, France, 69500
- Hôpital femme mère enfant, hospices civils de Lyon
-
Contact:
- Justine MD, PhD Bacchetta
- E-mail: justine.bacchetta@univ-lyon1.fr
-
Contact:
- Anne-Laure M.D. Sellier
- E-mail: anne-laure.sellier-leclerc@chu-lyon.fr
-
Lille, France, 59000
- CHU de Lille
-
Contact:
- Robert M.D. Novo
- E-mail: robert.novo@chu-lille.fr
-
Montpellier, France, 34000
- CHU Montpellier
-
Nancy, France, 54500
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Nantes, France, 44093
- Hôpital enfants et adolescents, CHU Nantes
-
Contact:
- Gwenaelle M.D. Roussey
- E-mail: gwenaelle.roussey@chu-nantes.fr
-
Paris, France, 75019
- Hopital Robert Debre
-
Contact:
- Julien MD, PhD Hogan
- E-mail: julien.hogan@aphp.fr
-
Paris, France, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Contact:
- Mathilde M.D. Grapin
- Numéro de téléphone: 0033142192726
- E-mail: mathilde.grapin@aphp.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Inclusion Criteria:
- Patient must be a minor at the time of kidney transplantation
- Diagnosis of Denys-Drash syndrome (WT1 pathogenic variants in exons 8 or 9) for cases
- Controls: minor patient, kidney transplanted at the same center as the case, immediately before and immediately after the case
- Kidney transplant recipient on immunosuppressants
- Hospital follow-up in a participating center in France
- Regardless of their Epstein-Barr virus status before transplantation
- Between 2000 and 2022
- Holders of parental authority or adult patients informed of the study and not objecting to the processing of medical data for the study
Exclusion Criteria:
- History of lymphoproliferative disorder prior to transplantation
- Other hematopoietic cancer
- Other genetic disease with a proven increased risk of lymphoproliferative disorder
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients with Denys-Drash syndrome
Patients who were minors at the time of kidney transplantation between 2000 and 2022.
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Collection of data from the patient's medical file.
The data will be collected until 2024.
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Control patients
The controls will be matched in chronological order of transplantation with patients with Denys-Drash syndrome: a control before and a control after, matched according to the Epstein-Barr virus status of the pretransplant recipient, the Epstein-Barr virus status of the donor and the age of transplantation.
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Collection of data from the patient's medical file.
The data will be collected until 2024.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Occurrence of lymphoproliferative disorder
Délai: Up to 24 years
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Occurrence of lymphoproliferative disorder, confirmed by anatomopathological analyses of lymph node biopsies or of another affected site.
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Up to 24 years
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Description of risk factors of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation
Délai: Up to 24 years
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Investigate risk factors for post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys Drash syndrome. Description of the following factors: increase or secondary positivity of Epstein-Barr virus PCR, donor and recipient Epstein-Barr virus serology before transplantation, patient age at the time of transplantation. |
Up to 24 years
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Comparison of the time to onset of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation
Délai: Up to 24 years
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Time to onset of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients without this syndrome.
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Up to 24 years
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mathilde M.D. Grapin, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publications et liens utiles
Publications générales
- Glenisson M, Grapin M, Blanc T, Preka E, Hogan J, Aurelle M, Roussey G, Mouche A, Rousset-Rouviere C, Novo R, Faudeux C, Fila M, Vrillon I, Cloarec S, Simon T, Harambat J, Casado EM, Rod J, Lecoindre MC, Heidet L, Boyer O, Garcelon N, Kachmar J, Dorval G, Sarnacki S. Genotype-Phenotype Correlations in Denys-Drash Syndrome in Children. Kidney Int Rep. 2025 Jan 16;10(4):1205-1212. doi: 10.1016/j.ekir.2025.01.014. eCollection 2025 Apr.
- Lopez-Gonzalez M, Ariceta G. WT1-related disorders: more than Denys-Drash syndrome. Pediatr Nephrol. 2024 Sep;39(9):2601-2609. doi: 10.1007/s00467-024-06302-y. Epub 2024 Feb 7.
- Fulchiero R, Amaral S. Post-transplant lymphoproliferative disease after pediatric kidney transplant. Front Pediatr. 2022 Dec 7;10:1087864. doi: 10.3389/fped.2022.1087864. eCollection 2022.
- Mynarek M, Hussein K, Kreipe HH, Maecker-Kolhoff B. Malignancies after pediatric kidney transplantation: more than PTLD? Pediatr Nephrol. 2014 Sep;29(9):1517-28. doi: 10.1007/s00467-013-2622-5. Epub 2013 Sep 24.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Maladies du système endocrinien
- Tumeurs urogénitales
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- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Syndrome de Denys-Drash
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP251805
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