Denys-Drash Syndrome and Risk of Post-transplant Lymphoproliferative Disorder (DRASH-PTLD)
Post-transplant Lymphoproliferative Disorder Following Kidney Transplantation in Denys-Drash Syndrome: a Case-control Study
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disorder of childhood characterized by nephrotic syndrome, nephroblastomas, and genital developmental abnormalities. These children present with rapidly progressive renal failure, leading to kidney transplantation at a median age of 3.6 years. In a study of the French cohort of patients with Denys-Drash syndrome, a high risk of lymphoproliferative syndrome was observed (20%). This frequency is significantly higher than in the general transplant population (4%).
The aim of the study is to evaluate the risk of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients with kidney transplant patients without Denys-Drash syndrome.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disorder of childhood characterized by nephrotic syndrome, nephroblastomas, and genital developmental abnormalities. These children present with rapidly progressive renal failure, leading to kidney transplantation at a median age of 3.6 years. In a study of the French cohort of patients with Denys-Drash syndrome, a high risk of lymphoproliferative syndrome was observed (20%). This frequency is significantly higher than in the general transplant population (4%).
The aim of the study is to evaluate the risk of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients with kidney transplant patients without Denys-Drash syndrome.
The study hypothesizes that there is an increased risk of lymphoproliferative disorder in children with Denys-Drash syndrome. If this hypothesis is confirmed, it would allow for the development of active treatment methods to combat post-transplant lymphoproliferative disorder in this population.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Hélène Morel
- Numer telefonu: 33171196346
- E-mail: helene.morel@aphp.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Mathilde M.D. Grapin
- Numer telefonu: 0033142192726
- E-mail: mathilde.grapin@aphp.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bron, Francja, 69500
- Hôpital femme mère enfant, hospices civils de Lyon
-
Kontakt:
- Justine MD, PhD Bacchetta
- E-mail: justine.bacchetta@univ-lyon1.fr
-
Kontakt:
- Anne-Laure M.D. Sellier
- E-mail: anne-laure.sellier-leclerc@chu-lyon.fr
-
Lille, Francja, 59000
- CHU de Lille
-
Kontakt:
- Robert M.D. Novo
- E-mail: robert.novo@chu-lille.fr
-
Montpellier, Francja, 34000
- CHU Montpellier
-
Nancy, Francja, 54500
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Nantes, Francja, 44093
- Hôpital enfants et adolescents, CHU Nantes
-
Kontakt:
- Gwenaelle M.D. Roussey
- E-mail: gwenaelle.roussey@chu-nantes.fr
-
Paris, Francja, 75019
- Hopital Robert Debre
-
Kontakt:
- Julien MD, PhD Hogan
- E-mail: julien.hogan@aphp.fr
-
Paris, Francja, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Mathilde M.D. Grapin
- Numer telefonu: 0033142192726
- E-mail: mathilde.grapin@aphp.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Inclusion Criteria:
- Patient must be a minor at the time of kidney transplantation
- Diagnosis of Denys-Drash syndrome (WT1 pathogenic variants in exons 8 or 9) for cases
- Controls: minor patient, kidney transplanted at the same center as the case, immediately before and immediately after the case
- Kidney transplant recipient on immunosuppressants
- Hospital follow-up in a participating center in France
- Regardless of their Epstein-Barr virus status before transplantation
- Between 2000 and 2022
- Holders of parental authority or adult patients informed of the study and not objecting to the processing of medical data for the study
Exclusion Criteria:
- History of lymphoproliferative disorder prior to transplantation
- Other hematopoietic cancer
- Other genetic disease with a proven increased risk of lymphoproliferative disorder
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Patients with Denys-Drash syndrome
Patients who were minors at the time of kidney transplantation between 2000 and 2022.
|
Collection of data from the patient's medical file.
The data will be collected until 2024.
|
|
Control patients
The controls will be matched in chronological order of transplantation with patients with Denys-Drash syndrome: a control before and a control after, matched according to the Epstein-Barr virus status of the pretransplant recipient, the Epstein-Barr virus status of the donor and the age of transplantation.
|
Collection of data from the patient's medical file.
The data will be collected until 2024.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Occurrence of lymphoproliferative disorder
Ramy czasowe: Up to 24 years
|
Occurrence of lymphoproliferative disorder, confirmed by anatomopathological analyses of lymph node biopsies or of another affected site.
|
Up to 24 years
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Description of risk factors of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation
Ramy czasowe: Up to 24 years
|
Investigate risk factors for post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys Drash syndrome. Description of the following factors: increase or secondary positivity of Epstein-Barr virus PCR, donor and recipient Epstein-Barr virus serology before transplantation, patient age at the time of transplantation. |
Up to 24 years
|
|
Comparison of the time to onset of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation
Ramy czasowe: Up to 24 years
|
Time to onset of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients without this syndrome.
|
Up to 24 years
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Mathilde M.D. Grapin, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Glenisson M, Grapin M, Blanc T, Preka E, Hogan J, Aurelle M, Roussey G, Mouche A, Rousset-Rouviere C, Novo R, Faudeux C, Fila M, Vrillon I, Cloarec S, Simon T, Harambat J, Casado EM, Rod J, Lecoindre MC, Heidet L, Boyer O, Garcelon N, Kachmar J, Dorval G, Sarnacki S. Genotype-Phenotype Correlations in Denys-Drash Syndrome in Children. Kidney Int Rep. 2025 Jan 16;10(4):1205-1212. doi: 10.1016/j.ekir.2025.01.014. eCollection 2025 Apr.
- Lopez-Gonzalez M, Ariceta G. WT1-related disorders: more than Denys-Drash syndrome. Pediatr Nephrol. 2024 Sep;39(9):2601-2609. doi: 10.1007/s00467-024-06302-y. Epub 2024 Feb 7.
- Fulchiero R, Amaral S. Post-transplant lymphoproliferative disease after pediatric kidney transplant. Front Pediatr. 2022 Dec 7;10:1087864. doi: 10.3389/fped.2022.1087864. eCollection 2022.
- Mynarek M, Hussein K, Kreipe HH, Maecker-Kolhoff B. Malignancies after pediatric kidney transplantation: more than PTLD? Pediatr Nephrol. 2014 Sep;29(9):1517-28. doi: 10.1007/s00467-013-2622-5. Epub 2013 Sep 24.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby układu hormonalnego
- Nowotwory układu moczowo-płciowego
- Nowotwory według lokalizacji
- Nowotwory
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Choroby nerek
- Choroby Urologiczne
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Nowotwory według typu histologicznego
- Zaburzenia gonad
- Nowotwory urologiczne
- Wady wrodzone
- Nowotwory nerek
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Zaburzenia rozwoju płciowego
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego
- Nowotwory złożone i mieszane
- Zaburzenia rozwoju płci, 46,XY
- Guz Wilmsa
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Zespół Denysa-Drasha
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP251805
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .