Denys-Drash Syndrome and Risk of Post-transplant Lymphoproliferative Disorder (DRASH-PTLD)
Post-transplant Lymphoproliferative Disorder Following Kidney Transplantation in Denys-Drash Syndrome: a Case-control Study
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disorder of childhood characterized by nephrotic syndrome, nephroblastomas, and genital developmental abnormalities. These children present with rapidly progressive renal failure, leading to kidney transplantation at a median age of 3.6 years. In a study of the French cohort of patients with Denys-Drash syndrome, a high risk of lymphoproliferative syndrome was observed (20%). This frequency is significantly higher than in the general transplant population (4%).
The aim of the study is to evaluate the risk of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients with kidney transplant patients without Denys-Drash syndrome.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Denys-Drash syndrome is a rare genetic disorder of childhood characterized by nephrotic syndrome, nephroblastomas, and genital developmental abnormalities. These children present with rapidly progressive renal failure, leading to kidney transplantation at a median age of 3.6 years. In a study of the French cohort of patients with Denys-Drash syndrome, a high risk of lymphoproliferative syndrome was observed (20%). This frequency is significantly higher than in the general transplant population (4%).
The aim of the study is to evaluate the risk of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients with kidney transplant patients without Denys-Drash syndrome.
The study hypothesizes that there is an increased risk of lymphoproliferative disorder in children with Denys-Drash syndrome. If this hypothesis is confirmed, it would allow for the development of active treatment methods to combat post-transplant lymphoproliferative disorder in this population.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Hélène Morel
- Номер телефона: 33171196346
- Электронная почта: helene.morel@aphp.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Mathilde M.D. Grapin
- Номер телефона: 0033142192726
- Электронная почта: mathilde.grapin@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Bron, Франция, 69500
- Hôpital femme mère enfant, hospices civils de Lyon
-
Контакт:
- Justine MD, PhD Bacchetta
- Электронная почта: justine.bacchetta@univ-lyon1.fr
-
Контакт:
- Anne-Laure M.D. Sellier
- Электронная почта: anne-laure.sellier-leclerc@chu-lyon.fr
-
Lille, Франция, 59000
- CHU de Lille
-
Контакт:
- Robert M.D. Novo
- Электронная почта: robert.novo@chu-lille.fr
-
Montpellier, Франция, 34000
- CHU Montpellier
-
Nancy, Франция, 54500
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Nantes, Франция, 44093
- Hôpital enfants et adolescents, CHU Nantes
-
Контакт:
- Gwenaelle M.D. Roussey
- Электронная почта: gwenaelle.roussey@chu-nantes.fr
-
Paris, Франция, 75019
- Hopital Robert Debre
-
Контакт:
- Julien MD, PhD Hogan
- Электронная почта: julien.hogan@aphp.fr
-
Paris, Франция, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Контакт:
- Mathilde M.D. Grapin
- Номер телефона: 0033142192726
- Электронная почта: mathilde.grapin@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Inclusion Criteria:
- Patient must be a minor at the time of kidney transplantation
- Diagnosis of Denys-Drash syndrome (WT1 pathogenic variants in exons 8 or 9) for cases
- Controls: minor patient, kidney transplanted at the same center as the case, immediately before and immediately after the case
- Kidney transplant recipient on immunosuppressants
- Hospital follow-up in a participating center in France
- Regardless of their Epstein-Barr virus status before transplantation
- Between 2000 and 2022
- Holders of parental authority or adult patients informed of the study and not objecting to the processing of medical data for the study
Exclusion Criteria:
- History of lymphoproliferative disorder prior to transplantation
- Other hematopoietic cancer
- Other genetic disease with a proven increased risk of lymphoproliferative disorder
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Patients with Denys-Drash syndrome
Patients who were minors at the time of kidney transplantation between 2000 and 2022.
|
Collection of data from the patient's medical file.
The data will be collected until 2024.
|
|
Control patients
The controls will be matched in chronological order of transplantation with patients with Denys-Drash syndrome: a control before and a control after, matched according to the Epstein-Barr virus status of the pretransplant recipient, the Epstein-Barr virus status of the donor and the age of transplantation.
|
Collection of data from the patient's medical file.
The data will be collected until 2024.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Occurrence of lymphoproliferative disorder
Временное ограничение: Up to 24 years
|
Occurrence of lymphoproliferative disorder, confirmed by anatomopathological analyses of lymph node biopsies or of another affected site.
|
Up to 24 years
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Description of risk factors of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation
Временное ограничение: Up to 24 years
|
Investigate risk factors for post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys Drash syndrome. Description of the following factors: increase or secondary positivity of Epstein-Barr virus PCR, donor and recipient Epstein-Barr virus serology before transplantation, patient age at the time of transplantation. |
Up to 24 years
|
|
Comparison of the time to onset of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation
Временное ограничение: Up to 24 years
|
Time to onset of post-transplant lymphoproliferative disorder following kidney transplantation in patients with Denys-Drash syndrome compared to patients without this syndrome.
|
Up to 24 years
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Mathilde M.D. Grapin, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Glenisson M, Grapin M, Blanc T, Preka E, Hogan J, Aurelle M, Roussey G, Mouche A, Rousset-Rouviere C, Novo R, Faudeux C, Fila M, Vrillon I, Cloarec S, Simon T, Harambat J, Casado EM, Rod J, Lecoindre MC, Heidet L, Boyer O, Garcelon N, Kachmar J, Dorval G, Sarnacki S. Genotype-Phenotype Correlations in Denys-Drash Syndrome in Children. Kidney Int Rep. 2025 Jan 16;10(4):1205-1212. doi: 10.1016/j.ekir.2025.01.014. eCollection 2025 Apr.
- Lopez-Gonzalez M, Ariceta G. WT1-related disorders: more than Denys-Drash syndrome. Pediatr Nephrol. 2024 Sep;39(9):2601-2609. doi: 10.1007/s00467-024-06302-y. Epub 2024 Feb 7.
- Fulchiero R, Amaral S. Post-transplant lymphoproliferative disease after pediatric kidney transplant. Front Pediatr. 2022 Dec 7;10:1087864. doi: 10.3389/fped.2022.1087864. eCollection 2022.
- Mynarek M, Hussein K, Kreipe HH, Maecker-Kolhoff B. Malignancies after pediatric kidney transplantation: more than PTLD? Pediatr Nephrol. 2014 Sep;29(9):1517-28. doi: 10.1007/s00467-013-2622-5. Epub 2013 Sep 24.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Урогенитальные заболевания
- Заболевания эндокринной системы
- Урогенитальные новообразования
- Новообразования по локализации
- Новообразования
- Мужские мочеполовые заболевания
- Заболевания почек
- Урологические заболевания
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Генетические заболевания, врожденные
- Новообразования по гистологическому типу
- Заболевания гонад
- Урологические новообразования
- Врожденные аномалии
- Новообразования почек
- Неопластические синдромы, наследственные
- Нарушения полового развития
- Урогенитальные аномалии
- Новообразования сложные и смешанные
- Нарушение полового развития, 46,XY
- Опухоль Вильмса
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Синдром Дениса-Драша
Другие идентификационные номера исследования
- APHP251805
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .