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A Study to Collect Blood Samples From Patients With Spinal Muscular Atrophy for Biomarker Analysis

1 novembre 2016 mis à jour par: Hoffmann-La Roche

A Single Center Study to Collect Samples From SMA Patients for Biomarker Analysis

In this single center study blood samples for biomarker analysis will be collected from patients with spinal muscular atrophy. Up to 21 mL blood will be drawn from eligible patients at a single visit.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

36

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Michigan
      • Kalamazoo, Michigan, États-Unis, 49007
    • Utah
      • Salt Lake, Utah, États-Unis, 84108

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients with spinal muscular atrophy

La description

Inclusion Criteria:

  • Self-identified as 5q-autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) type I, II or III as judged by their neurologist upon diagnosis
  • Ability and willingness to provide blood samples
  • Willingness (by the patient or patient's parents or legal guardian) to complete to their best ability a questionnaire which requests specific clinical and genetic information
  • Able to participate and willing to give written informed consent or assent. Informed consent will be obtained from the patient, or the patient's parent or legal guardian.

Exclusion Criteria:

  • Any known genetic condition other than spinal muscular atrophy, unless it is not interfering with the purpose of this study based on the Sponsor's judgment
  • Participation in a clinical trial (except observational studies) within the previous 14 days
  • Donation of blood or significant blood loss within three months prior to screening
  • Concomitant disease or condition that could interfere with, or treatment of which might interfere with, the conduct of this study, or that would, in the opinion of the investigator, pose an unacceptable risk to the patient in this study

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
SMN1/SMN2 detection in blood by mRNA assay
Délai: 1 day
1 day

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
SMN protein level in blood/lymphocytes
Délai: 1 day
1 day

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Collaborateurs

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 février 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

1 février 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 juillet 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 juillet 2013

Première publication (Estimation)

29 juillet 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

2 novembre 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 novembre 2016

Dernière vérification

1 novembre 2016

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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