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- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT07573072
Characterization of the Methylation Profile of Stored Human Samples (DNAmetCRB)
Characterization of the Methylation Profile of Samples Stored at the Biological Resource Center (CRB) of the Rizzoli Orthopedic Institute (IOR)
The project, funded by the PNRR under Mission 4 "Education and Research," aims to strengthen the network of Italian biobanks by improving data management in accordance with the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable). The University of Trento has issued a call for proposals to support Italian biobanks in characterizing samples and expanding associated datasets using advanced technologies.
The Biological Resource Center at the Rizzoli Orthopedic Institute in Bologna participated in this call for proposals, requesting funding to analyze the DNA methylation profiles of three patient cohorts: those with inflammatory/degenerative diseases, sarcomas, and rare genetic musculoskeletal disorders. This study will contribute to understanding the biological significance of methylation and exploring its diagnostic and therapeutic potential.
The initiative aims to generate data useful for personalized medicine and improve the management of the diseases involved.
Aperçu de l'étude
Statut
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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BO
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Bologna, BO, Italie, 40136
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzzoli
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Inclusion Criteria:
- Be a patient with a sample stored in one of the biobanks belonging to the CRB IOR
- Have one of the following conditions: a rare skeletal disorder, sarcoma, or inflammatory arthritis.
Exclusion Criteria:
- Patients who have refused to consent to the use of their samples or the processing of their data for genetic studies
- Patients who have refused to consent to the transfer of their samples outside the IOR
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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inflammatory/degenerative diseases
inflammatory articular diseases (blood)
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rare diseases
Rare bone diseases (Blood, tissue)
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sarcomas
sarcomas of bones and cartilage (tissue)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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methylation profiles
Délai: 5 months
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Detect the methylation profiles of a cohort of samples stored at the CRB (rare genetic diseases, sarcomas, inflammatory arthritis) to expand the dataset of samples held at the CRB-IOR.
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5 months
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fairyfication of methilation profiles
Délai: 5 months
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Fairyfication of data derived from methilation profiles to be linked to biological samples present on BBMRI catalogue.
Data comprises desease (orphacode, ICD10), age (years month), sample type (blood, tissue, DNA), sample collection date (dd/mm/yyyy), gender (F, M), Informed Consent (mandatory)
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5 months
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Publications générales
- Velasco G, Francastel C. Genetics meets DNA methylation in rare diseases. Clin Genet. 2019 Feb;95(2):210-220. doi: 10.1111/cge.13480. Epub 2018 Dec 18.
- Gu M, Ren B, Fang Y, Ren J, Liu X, Wang X, Zhou F, Xiao R, Luo X, You L, Zhao Y. Epigenetic regulation in cancer. MedComm (2020). 2024 Feb 19;5(2):e495. doi: 10.1002/mco2.495. eCollection 2024 Feb.
- Hammaker D, Firestein GS. Epigenetics of inflammatory arthritis. Curr Opin Rheumatol. 2018 Mar;30(2):188-196. doi: 10.1097/BOR.0000000000000471.
- Hageman I, Mol F, Atiqi S, Joustra V, Sengul H, Henneman P, Visman I, Hakvoort T, Nurmohamed M, Wolbink G, Levin E, Li Yim AYF, D'Haens G, de Jonge WJ. Novel DNA methylome biomarkers associated with adalimumab response in rheumatoid arthritis patients. Front Immunol. 2023 Dec 22;14:1303231. doi: 10.3389/fimmu.2023.1303231. eCollection 2023.
- de la Calle-Fabregat C, Niemantsverdriet E, Canete JD, Li T, van der Helm-van Mil AHM, Rodriguez-Ubreva J, Ballestar E. Prediction of the Progression of Undifferentiated Arthritis to Rheumatoid Arthritis Using DNA Methylation Profiling. Arthritis Rheumatol. 2021 Dec;73(12):2229-2239. doi: 10.1002/art.41885. Epub 2021 Nov 2.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 150/2025/TESS/IOR
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