- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT07573072
Characterization of the Methylation Profile of Stored Human Samples (DNAmetCRB)
Characterization of the Methylation Profile of Samples Stored at the Biological Resource Center (CRB) of the Rizzoli Orthopedic Institute (IOR)
The project, funded by the PNRR under Mission 4 "Education and Research," aims to strengthen the network of Italian biobanks by improving data management in accordance with the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable). The University of Trento has issued a call for proposals to support Italian biobanks in characterizing samples and expanding associated datasets using advanced technologies.
The Biological Resource Center at the Rizzoli Orthopedic Institute in Bologna participated in this call for proposals, requesting funding to analyze the DNA methylation profiles of three patient cohorts: those with inflammatory/degenerative diseases, sarcomas, and rare genetic musculoskeletal disorders. This study will contribute to understanding the biological significance of methylation and exploring its diagnostic and therapeutic potential.
The initiative aims to generate data useful for personalized medicine and improve the management of the diseases involved.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
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BO
-
Bologna, BO, Italia, 40136
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzzoli
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Inclusion Criteria:
- Be a patient with a sample stored in one of the biobanks belonging to the CRB IOR
- Have one of the following conditions: a rare skeletal disorder, sarcoma, or inflammatory arthritis.
Exclusion Criteria:
- Patients who have refused to consent to the use of their samples or the processing of their data for genetic studies
- Patients who have refused to consent to the transfer of their samples outside the IOR
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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inflammatory/degenerative diseases
inflammatory articular diseases (blood)
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rare diseases
Rare bone diseases (Blood, tissue)
|
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sarcomas
sarcomas of bones and cartilage (tissue)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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methylation profiles
Lasso di tempo: 5 months
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Detect the methylation profiles of a cohort of samples stored at the CRB (rare genetic diseases, sarcomas, inflammatory arthritis) to expand the dataset of samples held at the CRB-IOR.
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5 months
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Fairyfication of methilation profiles
Lasso di tempo: 5 months
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Fairyfication of data derived from methilation profiles to be linked to biological samples present on BBMRI catalogue.
Data comprises desease (orphacode, ICD10), age (years month), sample type (blood, tissue, DNA), sample collection date (dd/mm/yyyy), gender (F, M), Informed Consent (mandatory)
|
5 months
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Velasco G, Francastel C. Genetics meets DNA methylation in rare diseases. Clin Genet. 2019 Feb;95(2):210-220. doi: 10.1111/cge.13480. Epub 2018 Dec 18.
- Gu M, Ren B, Fang Y, Ren J, Liu X, Wang X, Zhou F, Xiao R, Luo X, You L, Zhao Y. Epigenetic regulation in cancer. MedComm (2020). 2024 Feb 19;5(2):e495. doi: 10.1002/mco2.495. eCollection 2024 Feb.
- Hammaker D, Firestein GS. Epigenetics of inflammatory arthritis. Curr Opin Rheumatol. 2018 Mar;30(2):188-196. doi: 10.1097/BOR.0000000000000471.
- Hageman I, Mol F, Atiqi S, Joustra V, Sengul H, Henneman P, Visman I, Hakvoort T, Nurmohamed M, Wolbink G, Levin E, Li Yim AYF, D'Haens G, de Jonge WJ. Novel DNA methylome biomarkers associated with adalimumab response in rheumatoid arthritis patients. Front Immunol. 2023 Dec 22;14:1303231. doi: 10.3389/fimmu.2023.1303231. eCollection 2023.
- de la Calle-Fabregat C, Niemantsverdriet E, Canete JD, Li T, van der Helm-van Mil AHM, Rodriguez-Ubreva J, Ballestar E. Prediction of the Progression of Undifferentiated Arthritis to Rheumatoid Arthritis Using DNA Methylation Profiling. Arthritis Rheumatol. 2021 Dec;73(12):2229-2239. doi: 10.1002/art.41885. Epub 2021 Nov 2.
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- 150/2025/TESS/IOR
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