Characterization of the Methylation Profile of Stored Human Samples (DNAmetCRB)
4 de mayo de 2026 actualizado por: Luca Sangiorgi, Istituto Ortopedico Rizzoli
Characterization of the Methylation Profile of Samples Stored at the Biological Resource Center (CRB) of the Rizzoli Orthopedic Institute (IOR)
The project, funded by the PNRR under Mission 4 "Education and Research," aims to strengthen the network of Italian biobanks by improving data management in accordance with the FAIR principles (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable). The University of Trento has issued a call for proposals to support Italian biobanks in characterizing samples and expanding associated datasets using advanced technologies.
The Biological Resource Center at the Rizzoli Orthopedic Institute in Bologna participated in this call for proposals, requesting funding to analyze the DNA methylation profiles of three patient cohorts: those with inflammatory/degenerative diseases, sarcomas, and rare genetic musculoskeletal disorders. This study will contribute to understanding the biological significance of methylation and exploring its diagnostic and therapeutic potential.
The initiative aims to generate data useful for personalized medicine and improve the management of the diseases involved.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
90
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
BO
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Bologna, BO, Italia, 40136
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzzoli
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
patients affected by a rare skeletal disorder, sarcoma, or inflammatory arthritis.
Descripción
Inclusion Criteria:
- Be a patient with a sample stored in one of the biobanks belonging to the CRB IOR
- Have one of the following conditions: a rare skeletal disorder, sarcoma, or inflammatory arthritis.
Exclusion Criteria:
- Patients who have refused to consent to the use of their samples or the processing of their data for genetic studies
- Patients who have refused to consent to the transfer of their samples outside the IOR
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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inflammatory/degenerative diseases
inflammatory articular diseases (blood)
|
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rare diseases
Rare bone diseases (Blood, tissue)
|
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sarcomas
sarcomas of bones and cartilage (tissue)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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methylation profiles
Periodo de tiempo: 5 months
|
Detect the methylation profiles of a cohort of samples stored at the CRB (rare genetic diseases, sarcomas, inflammatory arthritis) to expand the dataset of samples held at the CRB-IOR.
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5 months
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fairyfication of methilation profiles
Periodo de tiempo: 5 months
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Fairyfication of data derived from methilation profiles to be linked to biological samples present on BBMRI catalogue.
Data comprises desease (orphacode, ICD10), age (years month), sample type (blood, tissue, DNA), sample collection date (dd/mm/yyyy), gender (F, M), Informed Consent (mandatory)
|
5 months
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Velasco G, Francastel C. Genetics meets DNA methylation in rare diseases. Clin Genet. 2019 Feb;95(2):210-220. doi: 10.1111/cge.13480. Epub 2018 Dec 18.
- Gu M, Ren B, Fang Y, Ren J, Liu X, Wang X, Zhou F, Xiao R, Luo X, You L, Zhao Y. Epigenetic regulation in cancer. MedComm (2020). 2024 Feb 19;5(2):e495. doi: 10.1002/mco2.495. eCollection 2024 Feb.
- Hammaker D, Firestein GS. Epigenetics of inflammatory arthritis. Curr Opin Rheumatol. 2018 Mar;30(2):188-196. doi: 10.1097/BOR.0000000000000471.
- Hageman I, Mol F, Atiqi S, Joustra V, Sengul H, Henneman P, Visman I, Hakvoort T, Nurmohamed M, Wolbink G, Levin E, Li Yim AYF, D'Haens G, de Jonge WJ. Novel DNA methylome biomarkers associated with adalimumab response in rheumatoid arthritis patients. Front Immunol. 2023 Dec 22;14:1303231. doi: 10.3389/fimmu.2023.1303231. eCollection 2023.
- de la Calle-Fabregat C, Niemantsverdriet E, Canete JD, Li T, van der Helm-van Mil AHM, Rodriguez-Ubreva J, Ballestar E. Prediction of the Progression of Undifferentiated Arthritis to Rheumatoid Arthritis Using DNA Methylation Profiling. Arthritis Rheumatol. 2021 Dec;73(12):2229-2239. doi: 10.1002/art.41885. Epub 2021 Nov 2.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de marzo de 2025
Finalización primaria (Actual)
22 de julio de 2025
Finalización del estudio (Actual)
22 de julio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de abril de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de mayo de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
7 de mayo de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 150/2025/TESS/IOR
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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