- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT07807540
Hematological Profile in Children With Numerical Chromosomal Disorders
Evaluation of Hematological Profile in Children With Numerical Chromosomal Disorders
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Numerical chromosomal disorders such as Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome are associated with various hematological abnormalities. These may include anemia, macrocytosis, thrombocytopenia, leukocyte abnormalities, and increased risk of hematological malignancies, particularly in Down syndrome.
This cross-sectional study will include children aged 28 days to 18 years with confirmed numerical chromosomal disorders. Complete blood count and peripheral blood smear examination will be performed to evaluate the hematological profile and determine the frequency and pattern of abnormalities.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Dalia a Sayed, Resident
- Numéro de téléphone: +20 11 54130609
- E-mail: Dalia.18331747@med.aun.edu.eg
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Inclusion Criteria:
- - Age from 28 days to 18 years
- Confirmed numerical chromosomal disorder (Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Edwards syndrome, or Patau syndrome) by karyotype
- Written informed consent from parents or legal guardians
Exclusion Criteria:
- - Age below 28 days
- Patients receiving chemotherapy
- Refusal of parents or legal guardians to participate
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Single cohort: Children with numerical chromosomal disorders
Children aged 28 days to 18 years with confirmed numerical chromosomal disorders who will undergo complete blood count and peripheral blood smear examination to evaluate their hematological profile.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Frequency of hematological abnormalities
Délai: Baseline
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Proportion of children with numerical chromosomal disorders who have one or more hematological abnormalities (anemia, macrocytosis, thrombocytopenia, leukopenia, leukocytosis, or abnormal peripheral blood smear findings), expressed as percentage.
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Baseline
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Pattern of hematological abnormalities
Délai: Baseline
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Distribution and pattern of specific hematological abnormalities (anemia, macrocytosis, thrombocytopenia, neutropenia, etc.) among the studied children.
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Baseline
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Hematological profile according to syndrome type
Délai: Baseline
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Comparison of hematological parameters (hemoglobin, MCV, platelet count, white blood cell count) among different numerical chromosomal disorders (Down syndrome, Turner syndrome, and others).
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Baseline
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Correlation of hematological abnormalities with clinical features
Délai: Baseline
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Correlation coefficient between the presence of hematological abnormalities and clinical features (recurrent infections, bleeding manifestations, hepatosplenomegaly), using Spearman or Pearson correlation as appropriate.
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Baseline
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Mohamed M Hamdy, prof, pediatrics Department, Assiut University Hospitals
Publications et liens utiles
Publications générales
- Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med. 2020 Jun 11;382(24):2344-2352. doi: 10.1056/NEJMra1706537. No abstract available.
- Costa FF, Foly LS, Coutinho MP. DataGenno: building a new tool to bridge molecular and clinical genetics. Appl Clin Genet. 2011 Mar 18;4:45-54. doi: 10.2147/TACG.S17597. Print 2011.
- Nothen MM, Propping P. Identifying genetic factors in common diseases: more helpful in relation to etiology than prediction. Dtsch Arztebl Int. 2013 May;110(19):329-30. doi: 10.3238/arztebl.2013.0329. No abstract available.
- Gershwin LJ, Netherwood KA, Norris MS, Behrens NE, Shao MX. Equine IgE responses to non-viral vaccine components. Vaccine. 2012 Dec 14;30(52):7615-20. doi: 10.1016/j.vaccine.2012.10.029. Epub 2012 Oct 23.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système endocrinien
- Maladies du système nerveux
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies urogénitales masculines
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies cardiaques
- Maladies génétiques, innées
- Manifestations neurocomportementales
- Troubles gonadiques
- Anomalies congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Malformations cardiaques congénitales
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- Déficience intellectuelle
- Troubles du développement sexuel
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- Troubles des chromosomes sexuels
- Troubles des chromosomes sexuels du développement sexuel
- Dysgénésie gonadique
- Hypogonadisme
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Syndrome de trisomie 18
- Syndrome de Down
- Troubles chromosomiques
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Klinefelter
Autres numéros d'identification d'étude
- Hematology-Chromosomal-Disorde
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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