Hematological Profile in Children With Numerical Chromosomal Disorders
5 de septiembre de 2026 actualizado por: Dalia Abdo Abdelhafez Sayed, Assiut University
Evaluation of Hematological Profile in Children With Numerical Chromosomal Disorders
This cross-sectional study aims to evaluate the hematological profile and determine the frequency and pattern of hematological abnormalities in children with numerical chromosomal disorders attending the Pediatric Department of Assiut University Children's Hospital.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Descripción detallada
Numerical chromosomal disorders such as Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome are associated with various hematological abnormalities. These may include anemia, macrocytosis, thrombocytopenia, leukocyte abnormalities, and increased risk of hematological malignancies, particularly in Down syndrome.
This cross-sectional study will include children aged 28 days to 18 years with confirmed numerical chromosomal disorders. Complete blood count and peripheral blood smear examination will be performed to evaluate the hematological profile and determine the frequency and pattern of abnormalities.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
158
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Dalia a Sayed, Resident
- Número de teléfono: +20 11 54130609
- Correo electrónico: Dalia.18331747@med.aun.edu.eg
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Children aged 28 days to 18 years diagnosed with numerical chromosomal disorders attending the Pediatric Department of Assiut University Children's Hospital.
Descripción
Inclusion Criteria:
- - Age from 28 days to 18 years
- Confirmed numerical chromosomal disorder (Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Edwards syndrome, or Patau syndrome) by karyotype
- Written informed consent from parents or legal guardians
Exclusion Criteria:
- - Age below 28 days
- Patients receiving chemotherapy
- Refusal of parents or legal guardians to participate
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Single cohort: Children with numerical chromosomal disorders
Children aged 28 days to 18 years with confirmed numerical chromosomal disorders who will undergo complete blood count and peripheral blood smear examination to evaluate their hematological profile.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Frequency of hematological abnormalities
Periodo de tiempo: Baseline
|
Proportion of children with numerical chromosomal disorders who have one or more hematological abnormalities (anemia, macrocytosis, thrombocytopenia, leukopenia, leukocytosis, or abnormal peripheral blood smear findings), expressed as percentage.
|
Baseline
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Pattern of hematological abnormalities
Periodo de tiempo: Baseline
|
Distribution and pattern of specific hematological abnormalities (anemia, macrocytosis, thrombocytopenia, neutropenia, etc.) among the studied children.
|
Baseline
|
|
Hematological profile according to syndrome type
Periodo de tiempo: Baseline
|
Comparison of hematological parameters (hemoglobin, MCV, platelet count, white blood cell count) among different numerical chromosomal disorders (Down syndrome, Turner syndrome, and others).
|
Baseline
|
|
Correlation of hematological abnormalities with clinical features
Periodo de tiempo: Baseline
|
Correlation coefficient between the presence of hematological abnormalities and clinical features (recurrent infections, bleeding manifestations, hepatosplenomegaly), using Spearman or Pearson correlation as appropriate.
|
Baseline
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Mohamed M Hamdy, prof, pediatrics Department, Assiut University Hospitals
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med. 2020 Jun 11;382(24):2344-2352. doi: 10.1056/NEJMra1706537. No abstract available.
- Costa FF, Foly LS, Coutinho MP. DataGenno: building a new tool to bridge molecular and clinical genetics. Appl Clin Genet. 2011 Mar 18;4:45-54. doi: 10.2147/TACG.S17597. Print 2011.
- Nothen MM, Propping P. Identifying genetic factors in common diseases: more helpful in relation to etiology than prediction. Dtsch Arztebl Int. 2013 May;110(19):329-30. doi: 10.3238/arztebl.2013.0329. No abstract available.
- Gershwin LJ, Netherwood KA, Norris MS, Behrens NE, Shao MX. Equine IgE responses to non-viral vaccine components. Vaccine. 2012 Dec 14;30(52):7615-20. doi: 10.1016/j.vaccine.2012.10.029. Epub 2012 Oct 23.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
2 de septiembre de 2026
Finalización primaria (Estimado)
26 de septiembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
20 de julio de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de septiembre de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de septiembre de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
8 de septiembre de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de septiembre de 2026
Última verificación
1 de septiembre de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías Múltiples
- Discapacidad intelectual
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Disgenesia gonadal
- Hipogonadismo
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Síndrome de trisomía 18
- Síndrome de Down
- Trastornos cromosómicos
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
Otros números de identificación del estudio
- Hematology-Chromosomal-Disorde
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .