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Studi di stimolazione magnetica transcranica (TMS) sulla distonia

Studi neurofisiologici delle forme focali e generalizzate di distonia mediante stimolazione magnetica transcranica (TMS)

Questo studio utilizzerà la stimolazione magnetica transcranica per esaminare come il cervello controlla il movimento muscolare nei tipi focali e generalizzati di distonia. La distonia è un disturbo del movimento in cui le contrazioni muscolari involontarie causano torsioni incontrollate o posture anormali. La distonia può essere focale, coinvolgendo solo una regione del corpo, come la mano, il collo o il viso. La distonia focale di solito inizia nell'età adulta. La distonia generalizzata, d'altra parte, inizia generalmente nell'infanzia o nell'adolescenza. I sintomi iniziano in un'area e poi diventano più diffusi.

Volontari normali sani e pazienti con distonia focale o generalizzata di età pari o superiore a 8 anni possono essere eleggibili per questo studio. Verranno arruolati anche i parenti di primo grado dei pazienti.

Nella stimolazione magnetica transcranica, una bobina di filo isolato viene posta sul cuoio capelluto del soggetto e brevi correnti elettriche vengono fatte passare attraverso la bobina, creando impulsi magnetici che passano nel cervello. Questi impulsi generano correnti elettriche molto piccole nella corteccia, la parte esterna del cervello, interrompendo brevemente la funzione delle cellule cerebrali nell'area stimolata. La stimolazione può causare contrazioni muscolari o formicolio al cuoio capelluto, al viso e agli arti. Durante la stimolazione, al soggetto verrà chiesto di mantenere la mano rilassata o di tendere leggermente alcuni muscoli della mano o del braccio. Il test durerà circa 1,5 ore.

La causa della distonia è sconosciuta. Si spera che un confronto dell'attività cerebrale in volontari normali, pazienti e loro parenti non affetti da distonia aiuterà gli scienziati a capire perché alcune persone sviluppano movimenti distonici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo studio è valutare l'inibizione intracorticale (ICI) nella distonia focale e nella distonia generalizzata di origine genetica nota (distonia DYT1) al fine di determinare se le anomalie dell'ICI possano rappresentare un marker di predisposizione genetica allo sviluppo della distonia. Non è chiaro perché alcuni portatori della distonia DYT1 non sviluppino sintomi distonici. Una possibile spiegazione è che lo sviluppo della distonia è un processo in due fasi: in primo luogo, la perdita di ICI (che può essere determinata geneticamente) e, in secondo luogo, l'esposizione a un fattore scatenante ambientale come movimenti ripetitivi eccessivi. Pertanto ipotizziamo che l'ICI alterato possa fungere da marker per lo stato di portatore DYT1. Ci sono buone prove che la distonia focale sia una malattia geneticamente determinata, ma il gene responsabile rimane indeterminato. Ipotizziamo che, fino al 50% dei parenti di primo grado di pazienti con distonia focale, si possa trovare un ICI alterato che servirebbe da marcatore genetico per l'anomalia. In quegli individui con questo marcatore genetico di ICI compromessa, potrebbero essere eseguiti ulteriori studi di analisi di collegamento per identificare il gene causativo. In questo studio, proponiamo di misurare l'ICI utilizzando la stimolazione magnetica transcranica in pazienti con forme focali e generalizzate di distonia, i loro parenti di primo grado e un gruppo di controllo di pari età.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

120

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERI DI INCLUSIONE - Volontari sani:

I volontari sani inseriti nello studio devono essere privi di gravi malattie somatiche come determinato da un esame fisico e neurologico standard.

CRITERI DI INCLUSIONE - Pazienti:

Per i pazienti, gli unici criteri di selezione sono la presenza di distonia primaria, focale o generalizzata (DYT1).

Saranno inclusi i bambini di età pari o superiore a 8 anni. Genere, origine etnica e razza non saranno prevenuti per l'inclusione.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I criteri di esclusione per questo studio includono soggetti che hanno un pacemaker, una pompa per farmaci impiantata, una placca metallica nel cranio, oggetti metallici all'interno dell'occhio o del cranio (ad esempio, dopo un intervento chirurgico al cervello o una ferita da scheggia) o qualsiasi recente (meno di 3 mesi) lesioni cerebrali.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2001

Completamento dello studio

1 luglio 2005

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 giugno 2001

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 giugno 2001

Primo Inserito (Stima)

18 giugno 2001

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 marzo 2008

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 marzo 2008

Ultimo verificato

1 luglio 2005

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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