Clinical and Molecular Study of CHARGE Syndrom (CHARGE)
2017年6月13日 更新者：Poitiers University Hospital
- Clinical description of a French cohort of patients with CHARGE syndrome.
- Search any phenotype-genotype correlation in typical, atypical or incomplete form of the syndrome
- Using Next generation Sequencing, try to identify other genes involved in this syndrome, as the CHD7 gene is involved in only 40-60% of cases
調査の概要
状態
完了
研究の種類
介入
入学 (実際)
141
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Poitiers、フランス、86000
- French Referent centers for developement abnomalies
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
Inclusion Criteria: Clinical criteria
Major criteria:
- Ocular coloboma
- Chonamal atresia and/or cleft palate
- Semi-CircularCanals hypoplasia
Minor criteria:
- Cranial nerves
- Hypothalamic-pituitary deficiency
- Internal or external ear malformation
- Cardiac, esophageal malformations
- Intellectual Deficiency
Diagnosis criteria:
- Typical CHARGE: 3 major criteria or 2 major + 2 minor
- Partial CHARGE: 2 major + 1 minor
- Atypical CHARGE: 2 major without minor or 1 major + 2 minor
Exclusion Criteria:
- Absent consentment for genetic analysis
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：No arm : descriptive study
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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Description Clinical and molecular analysis of a French cohort CHARGE
時間枠：12 month
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12 month
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Execution of the socio-adaptive scale, parental scale
時間枠：12 month
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12 month
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Rate of mutations of CHD7 and / or type of mutations
時間枠：12 month
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12 month
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analysis CHD7 gene from the patient's DNA
時間枠：12 month
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12 month
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年2月1日
一次修了 (実際)
2015年4月1日
研究の完了 (実際)
2015年12月1日
試験登録日
最初に提出
2016年8月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年6月13日
最初の投稿 (実際)
2017年6月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年6月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年6月13日
最終確認日
2017年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- CHARGE
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。