Clinical and Molecular Study of CHARGE Syndrom (CHARGE)
13 juin 2017 mis à jour par: Poitiers University Hospital
- Clinical description of a French cohort of patients with CHARGE syndrome.
- Search any phenotype-genotype correlation in typical, atypical or incomplete form of the syndrome
- Using Next generation Sequencing, try to identify other genes involved in this syndrome, as the CHD7 gene is involved in only 40-60% of cases
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
141
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Poitiers, France, 86000
- French Referent centers for developement abnomalies
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Inclusion Criteria: Clinical criteria
Major criteria:
- Ocular coloboma
- Chonamal atresia and/or cleft palate
- Semi-CircularCanals hypoplasia
Minor criteria:
- Cranial nerves
- Hypothalamic-pituitary deficiency
- Internal or external ear malformation
- Cardiac, esophageal malformations
- Intellectual Deficiency
Diagnosis criteria:
- Typical CHARGE: 3 major criteria or 2 major + 2 minor
- Partial CHARGE: 2 major + 1 minor
- Atypical CHARGE: 2 major without minor or 1 major + 2 minor
Exclusion Criteria:
- Absent consentment for genetic analysis
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: No arm : descriptive study
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Description Clinical and molecular analysis of a French cohort CHARGE
Délai: 12 month
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12 month
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Execution of the socio-adaptive scale, parental scale
Délai: 12 month
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12 month
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Rate of mutations of CHD7 and / or type of mutations
Délai: 12 month
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12 month
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analysis CHD7 gene from the patient's DNA
Délai: 12 month
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12 month
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 février 2012
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2015
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 août 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
13 juin 2017
Première publication (Réel)
14 juin 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
14 juin 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
13 juin 2017
Dernière vérification
1 juin 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- CHARGE
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .