Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Clinical and Molecular Study of CHARGE Syndrom (CHARGE)

13 juni 2017 bijgewerkt door: Poitiers University Hospital
  1. Clinical description of a French cohort of patients with CHARGE syndrome.
  2. Search any phenotype-genotype correlation in typical, atypical or incomplete form of the syndrome
  3. Using Next generation Sequencing, try to identify other genes involved in this syndrome, as the CHD7 gene is involved in only 40-60% of cases

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

141

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Poitiers, Frankrijk, 86000
        • French Referent centers for developement abnomalies

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusion Criteria: Clinical criteria

Major criteria:

  • Ocular coloboma
  • Chonamal atresia and/or cleft palate
  • Semi-CircularCanals hypoplasia

Minor criteria:

  • Cranial nerves
  • Hypothalamic-pituitary deficiency
  • Internal or external ear malformation
  • Cardiac, esophageal malformations
  • Intellectual Deficiency

Diagnosis criteria:

  • Typical CHARGE: 3 major criteria or 2 major + 2 minor
  • Partial CHARGE: 2 major + 1 minor
  • Atypical CHARGE: 2 major without minor or 1 major + 2 minor

Exclusion Criteria:

  • Absent consentment for genetic analysis

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: No arm : descriptive study
Genetisch: Blodd punction for genetic analysis

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Description Clinical and molecular analysis of a French cohort CHARGE
Tijdsspanne: 12 month
12 month
Execution of the socio-adaptive scale, parental scale
Tijdsspanne: 12 month
12 month
Rate of mutations of CHD7 and / or type of mutations
Tijdsspanne: 12 month
12 month
analysis CHD7 gene from the patient's DNA
Tijdsspanne: 12 month
12 month

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Poitiers University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 juni 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 juni 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 juni 2017

Laatst geverifieerd

1 juni 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

  • CHARGE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Development Abnormalies

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Oman

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren