Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Clinical and Molecular Study of CHARGE Syndrom (CHARGE)

13. juni 2017 oppdatert av: Poitiers University Hospital
  1. Clinical description of a French cohort of patients with CHARGE syndrome.
  2. Search any phenotype-genotype correlation in typical, atypical or incomplete form of the syndrome
  3. Using Next generation Sequencing, try to identify other genes involved in this syndrome, as the CHD7 gene is involved in only 40-60% of cases

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

141

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Poitiers, Frankrike, 86000
        • French Referent centers for developement abnomalies

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inclusion Criteria: Clinical criteria

Major criteria:

  • Ocular coloboma
  • Chonamal atresia and/or cleft palate
  • Semi-CircularCanals hypoplasia

Minor criteria:

  • Cranial nerves
  • Hypothalamic-pituitary deficiency
  • Internal or external ear malformation
  • Cardiac, esophageal malformations
  • Intellectual Deficiency

Diagnosis criteria:

  • Typical CHARGE: 3 major criteria or 2 major + 2 minor
  • Partial CHARGE: 2 major + 1 minor
  • Atypical CHARGE: 2 major without minor or 1 major + 2 minor

Exclusion Criteria:

  • Absent consentment for genetic analysis

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: No arm : descriptive study
Genetisk: Blodd punction for genetic analysis

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Description Clinical and molecular analysis of a French cohort CHARGE
Tidsramme: 12 month
12 month
Execution of the socio-adaptive scale, parental scale
Tidsramme: 12 month
12 month
Rate of mutations of CHD7 and / or type of mutations
Tidsramme: 12 month
12 month
analysis CHD7 gene from the patient's DNA
Tidsramme: 12 month
12 month

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Poitiers University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. juni 2017

Først lagt ut (Faktiske)

14. juni 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. juni 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. juni 2017

Sist bekreftet

1. juni 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • CHARGE

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Development Abnormalies

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Madagascar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere