Clinical and Molecular Study of CHARGE Syndrom (CHARGE)
13 czerwca 2017 zaktualizowane przez: Poitiers University Hospital
- Clinical description of a French cohort of patients with CHARGE syndrome.
- Search any phenotype-genotype correlation in typical, atypical or incomplete form of the syndrome
- Using Next generation Sequencing, try to identify other genes involved in this syndrome, as the CHD7 gene is involved in only 40-60% of cases
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
141
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Poitiers, Francja, 86000
- French Referent centers for developement abnomalies
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Inclusion Criteria: Clinical criteria
Major criteria:
- Ocular coloboma
- Chonamal atresia and/or cleft palate
- Semi-CircularCanals hypoplasia
Minor criteria:
- Cranial nerves
- Hypothalamic-pituitary deficiency
- Internal or external ear malformation
- Cardiac, esophageal malformations
- Intellectual Deficiency
Diagnosis criteria:
- Typical CHARGE: 3 major criteria or 2 major + 2 minor
- Partial CHARGE: 2 major + 1 minor
- Atypical CHARGE: 2 major without minor or 1 major + 2 minor
Exclusion Criteria:
- Absent consentment for genetic analysis
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: No arm : descriptive study
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Description Clinical and molecular analysis of a French cohort CHARGE
Ramy czasowe: 12 month
|
12 month
|
|
Execution of the socio-adaptive scale, parental scale
Ramy czasowe: 12 month
|
12 month
|
|
Rate of mutations of CHD7 and / or type of mutations
Ramy czasowe: 12 month
|
12 month
|
|
analysis CHD7 gene from the patient's DNA
Ramy czasowe: 12 month
|
12 month
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2012
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2015
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2015
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
26 sierpnia 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
13 czerwca 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
14 czerwca 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
14 czerwca 2017
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 czerwca 2017
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2017
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHARGE
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .