Clinical and Molecular Study of CHARGE Syndrom (CHARGE)
2017年6月13日 更新者：Poitiers University Hospital
- Clinical description of a French cohort of patients with CHARGE syndrome.
- Search any phenotype-genotype correlation in typical, atypical or incomplete form of the syndrome
- Using Next generation Sequencing, try to identify other genes involved in this syndrome, as the CHD7 gene is involved in only 40-60% of cases
研究概览
地位
完全的
研究类型
介入性
注册 (实际的)
141
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
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Poitiers、法国、86000
- French Referent centers for developement abnomalies
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
Inclusion Criteria: Clinical criteria
Major criteria:
- Ocular coloboma
- Chonamal atresia and/or cleft palate
- Semi-CircularCanals hypoplasia
Minor criteria:
- Cranial nerves
- Hypothalamic-pituitary deficiency
- Internal or external ear malformation
- Cardiac, esophageal malformations
- Intellectual Deficiency
Diagnosis criteria:
- Typical CHARGE: 3 major criteria or 2 major + 2 minor
- Partial CHARGE: 2 major + 1 minor
- Atypical CHARGE: 2 major without minor or 1 major + 2 minor
Exclusion Criteria:
- Absent consentment for genetic analysis
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：No arm : descriptive study
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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Description Clinical and molecular analysis of a French cohort CHARGE
大体时间：12 month
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12 month
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Execution of the socio-adaptive scale, parental scale
大体时间：12 month
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12 month
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Rate of mutations of CHD7 and / or type of mutations
大体时间：12 month
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12 month
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analysis CHD7 gene from the patient's DNA
大体时间：12 month
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12 month
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年2月1日
初级完成 (实际的)
2015年4月1日
研究完成 (实际的)
2015年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年8月26日
首先提交符合 QC 标准的
2017年6月13日
首次发布 (实际的)
2017年6月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年6月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年6月13日
最后验证
2017年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- CHARGE
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