若年性白髪、多発性嚢胞腎、大動脈拡張/解離およびリンパ球減少症を組み合わせた新しい表現型の分子基盤に関する研究 (BCL-2)
2018年8月28日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
この研究には、1人の患者、父、母、および姉妹を含む単一の家族が含まれます。 患者は、早期の白髪、腎多嚢胞症、大動脈拡張/解離、およびリンパ球減少症に関連する新しい表現型を示しました。 初発例で強調された症状の起源を特定するために、サンプルが採取されました。
さらに、出生時に正常で対照マウスと見分けがつかないbcl-2が無効化されたマウスは、1週間後に、この患者で観察された表現型と同様の表現型を示したことが観察されました。
患者の主な臨床徴候 (リンパ球減少症、白髪、多発性嚢胞腎) と BCL2 の無効化されたマウスモデルによって示される症状との重複は、その表現型が Bcl-2 発現欠陥に続発する可能性があることを示唆しています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
4
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dijon、フランス、21000
- Chu Dijon Bourogne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
入院患者
説明
この研究には、1人の患者、父、母、および姉妹を含む単一の家族が含まれます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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忍耐強い
若年性白髪、腎多嚢胞症、大動脈拡張・解離、リンパ球減少症を併せ持つ新たな表現型の患者
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第1度の関係者
A群患者の第1度近親家族
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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BCL2の全ゲノム配列決定
時間枠：研究完了まで、平均2年。
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研究完了まで、平均2年。
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Bcl-2調節miRNAシーケンシング
時間枠：研究完了まで、平均2年。
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研究完了まで、平均2年。
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BCL2プロモーターのメチル化に関する研究
時間枠：研究完了まで、平均2年。
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研究完了まで、平均2年。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年6月1日
一次修了 (実際)
2012年6月1日
研究の完了 (実際)
2012年12月1日
試験登録日
最初に提出
2018年8月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年8月28日
最初の投稿 (実際)
2018年8月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年8月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年8月28日
最終確認日
2018年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。