인접 유전자 결실 증후군 환자의 표현형과 유전자형 상관관계 연구
목적: I. del(17p11.2)과 관련된 Smith-Magenis 증후군(SMS) 환자의 표현형과 유전자형 상관 관계를 조사합니다.
II. 근위 17p의 비정상적인 결실 또는 중복이 있는 SMS 환자를 임상적으로 평가합니다.
III. 7q11.23의 분자 특성으로 윌리엄스 증후군 환자를 임상적으로 평가합니다.
IV. 15q11q13 또는 22q11.2에서 독특한 분자 소견을 보이는 Prader-Willi, Angelman, DiGeorge 및 Shprintzen 증후군 환자에 대한 임상 연구를 수행합니다.
V. Prader-Willi 환자, 특히 15q11-q13에서 각인된 전사체 중 일부만 발현되지 않는 환자에서 유전자형 및 표현형 상관관계를 수행합니다.
VI. 고전적인 대규모 결손, 일부모 이염색체성 또는 각인 돌연변이가 없는 것으로 추정되는 엔젤만 증후군 환자를 평가하고 엔젤만 유전자 UBE3A에 대한 분자 연구를 수행하고 이 유전자의 돌연변이를 식별합니다.
VII. 염색체 1p 말단 결손 환자의 표현형과 유전자형 상관관계를 조사합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
프로토콜 개요: 환자는 임상, 세포 유전학 및 분자 연구를 받습니다. 여기에는 방사선 사진, 신경학적, 발달 및 24시간 수면 연구, 안과, 이비인후과, 언어 및 청력 검사, 심초음파, 신장 초음파가 포함됩니다.
Smith-Magenis 환자는 또한 다음과 같이 평가됩니다: 낮과 밤 시간 동안의 소변 멜라토닌 수치; 인체측정학; 수면 및 행동 이력; 신장, 면역학 및 콜레스테롤 연구. 임상 및 표현형 지도가 구성됩니다.
적절한 경우 부모 염색체 분석이 수행됩니다.
연구 유형
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
프로토콜 입력 기준:
--질병 특성-- 인접 유전자 결손 증후군, 예: Smith-Magenis 증후군 Williams 증후군 DiGeorge 증후군 Shprintzen 증후군(velo-cardio-facial 증후군) Prader-Willi 증후군 Angelman 증후군 염색체 1p의 결실 환자 연령: 모든 연령
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: James R. Lupski, Baylor College of Medicine
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 심장 질환
- 심혈관 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 림프계 질환
- 신경학적 징후
- 신경 행동 징후
- 내분비계 질환
- 질병
- 선천적 이상
- 영양 과잉
- 영양 장애
- 유전병, 선천적
- 근골격계 질환
- 부갑상선 질환
- 운동 장애
- 대동맥 판막 질환
- 심장 판막 질환
- 지적 장애
- 심장 결함, 선천성
- 심혈관 이상
- 두개안면 이상
- 근골격계 이상
- 이상, 다중
- 비만
- 대동맥 판막 협착증
- 시간 생물학 장애
- 22q11 삭제 증후군
- 림프 이상
- 부갑상선기능저하증
- 대동맥 협착증, 판막상부
- 증후군
- 프래더-윌리 증후군
- 염색체 장애
- 염색체 이상
- 윌리엄스 증후군
- 엔젤만 증후군
- 스미스-마제니스 증후군
- 디조지 증후군
기타 연구 ID 번호
- 199/11914
- BCM-H4299
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