Fenotípus és genotípus összefüggések vizsgálata összefüggő géndeléciós szindrómában szenvedő betegeknél

CÉLKITŰZÉSEK: I. A fenotípus és a genotípus összefüggéseinek vizsgálata del(17p11.2) társult Smith-Magenis szindrómában (SMS) szenvedő betegeknél.

II. Klinikailag értékelje ki a proximális 17p szokatlan törlésével vagy duplikációjával rendelkező SMS-betegeket.

III. A Williams-szindrómás betegek klinikai értékelése 7q11.23 molekuláris jellemzéssel.

IV. Végezzen klinikai vizsgálatokat Prader-Willi-, Angelman-, DiGeorge- és Shprintzen-szindrómás betegeken, egyedi molekuláris leletekkel a 15q11q13-ban vagy a 22q11.2-ben.

V. Végezzen genotípus és fenotípus korrelációt Prader-Willi betegeknél, különösen azoknál, akiknél a 15q11-q13-ban csak néhány lenyomott transzkriptum expressziója veszett el.

VI. Értékelje a feltételezett Angelman-szindrómás betegeket, akik nem rendelkeznek klasszikus nagy delécióval, uniparentális diszómiával vagy imprinting mutációkkal, és végezzen molekuláris vizsgálatokat az Angelman génről, az UBE3A-ról, és azonosítsa ennek a génnek a mutációit.

VII. Vizsgálja meg a fenotípus és a genotípus összefüggéseit olyan betegeknél, akiknél az 1p kromoszóma terminális deléciója van.