Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av fenotyp- och genotypkorrelationer hos patienter med kontinuerliga gendeletionssyndrom

23 juni 2005 uppdaterad av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

MÅL: I. Undersöka fenotyp- och genotypkorrelationer hos patienter med Smith-Magenis syndrom (SMS) associerat med del(17p11.2).

II. Kliniskt utvärdera SMS-patienter med ovanliga deletioner eller duplicering av proximal 17p.

III. Kliniskt utvärdera patienter med Williams syndrom med molekylär karakterisering av 7q11.23.

IV. Utför kliniska studier av patienter med Prader-Willi, Angelman, DiGeorge och Shprintzens syndrom med unika molekylära fynd i 15q11q13 eller 22q11.2.

V. Utför genotyp- och fenotypkorrelationer hos Prader-Willi-patienter, särskilt de med förlust av uttryck av endast några av de präglade transkripten i 15q11-q13.

VI. Utvärdera förmodade Angelman-syndrompatienter som inte har klassisk stor deletion, uniparental disomi eller imprinting-mutationer, och utför molekylära studier av Angelman-genen, UBE3A, och identifiera mutationer av denna gen.

VII. Undersök fenotyp- och genotypkorrelationer hos patienter med terminala deletioner av kromosom 1p.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

PROTOKOLLSKISS: Patienter genomgår kliniska, cytogenetiska och molekylära studier. Dessa inkluderar radiografiska, neurologiska, utvecklings- och 24-timmars sömnstudier, oftalmologiska, otolaryngologiska, tal och språk, och audiologiska undersökningar, ekokardiogram och njurultraljud.

Smith-Magenis-patienter utvärderas också med följande: melatoninnivåer i urin under dag- och natttimmar; antropometri; sömn och beteendehistoria; och njur-, immunologiska och kolesterolstudier. En klinisk och fenotypisk karta konstrueras.

När så är lämpligt, utförs föräldrarnas kromosomanalys.

Studietyp

Observationell

Inskrivning

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

KRITERIER FÖR INMÄNGNING AV PROTOKOLL:

--Sjukdomskarakteristika-- Sammanhängande gendeletionssyndrom, t.ex.: Smith-Magenis syndrom Williams syndrom DiGeorges syndrom Shprintzens syndrom (velo-kardio-facialt syndrom) Prader-Willis syndrom Angelmans syndrom Borttagning av kromosom 1p Patientålder: Alla åldrar

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Samarbetspartners

Baylor College of Medicine

Utredare

  • Studiestol: James R. Lupski, Baylor College of Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 1999

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 oktober 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 oktober 1999

Första postat (Uppskatta)

19 oktober 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

24 juni 2005

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2005

Senast verifierad

1 oktober 2003

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 199/11914
  • BCM-H4299

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Prader-Willis syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera