Étude des corrélations entre le phénotype et le génotype chez les patients atteints de syndromes de délétion génique contiguë

23 juin 2005 mis à jour par: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

OBJECTIFS : I. Étudier les corrélations phénotypiques et génotypiques chez les patients atteints du syndrome de Smith-Magenis (SMS) associé à del(17p11.2).

II. Évaluer cliniquement les patients SMS présentant des délétions inhabituelles ou une duplication de 17p proximal.

III. Évaluer cliniquement les patients atteints du syndrome de Williams avec une caractérisation moléculaire de 7q11.23.

IV. Réaliser des études cliniques sur des patients atteints du syndrome de Prader-Willi, Angelman, DiGeorge et Shprintzen avec des découvertes moléculaires uniques en 15q11q13 ou 22q11.2.

V. Effectuer des corrélations de génotype et de phénotype chez les patients Prader-Willi, en particulier ceux avec une perte d'expression de seulement certains des transcrits imprimés en 15q11-q13.

VI. Évaluer les patients putatifs atteints du syndrome d'Angelman qui n'ont pas de grande délétion classique, de disomie uniparentale ou de mutations d'empreinte, et effectuer des études moléculaires du gène Angelman, UBE3A, et identifier les mutations de ce gène.

VII. Étudier les corrélations phénotypiques et génotypiques chez les patients présentant des délétions terminales du chromosome 1p.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

APERÇU DU PROTOCOLE : Les patients subissent des études cliniques, cytogénétiques et moléculaires. Ceux-ci comprennent des études radiographiques, neurologiques, de développement et de sommeil de 24 heures, des examens ophtalmologiques, oto-rhino-laryngologiques, de la parole et du langage et audiologiques, des échocardiogrammes et des échographies rénales.

Les patients Smith-Magenis sont également évalués avec les éléments suivants : taux de mélatonine dans l'urine pendant les heures de jour et de nuit ; anthropométrie; historique du sommeil et du comportement ; et des études rénales, immunologiques et de cholestérol. Une carte clinique et phénotypique est construite.

Le cas échéant, une analyse des chromosomes parentaux est effectuée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Texas
  - Houston, Texas, États-Unis, 77030
    - Baylor College of Medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRES D'ENTRÉE DANS LE PROTOCOLE :

--Caractéristiques de la maladie-- Syndrome de délétion génique contiguë, par exemple : Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Williams Syndrome de DiGeorge Syndrome de Shprintzen (syndrome vélo-cardio-facial) Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman Délétion du chromosome 1p Âge du patient : Tout âge

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Collaborateurs

Baylor College of Medicine

Les enquêteurs

Chaise d'étude: James R. Lupski, Baylor College of Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 1999

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 octobre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 1999

Première publication (Estimation)

19 octobre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

24 juin 2005

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2005

Dernière vérification

1 octobre 2003

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

199/11914
BCM-H4299

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .