Estudio de correlaciones de fenotipo y genotipo en pacientes con síndromes de deleción de genes contiguos
OBJETIVOS: I. Investigar las correlaciones de fenotipo y genotipo en pacientes con síndrome de Smith-Magenis (SMS) asociado con del(17p11.2).
II. Evalúe clínicamente a los pacientes de SMS con deleciones inusuales o duplicación de 17p proximal.
tercero Evaluar clínicamente a pacientes con síndrome de Williams con caracterización molecular de 7q11.23.
IV. Realice estudios clínicos de pacientes con síndrome de Prader-Willi, Angelman, DiGeorge y Shprintzen con hallazgos moleculares únicos en 15q11q13 o 22q11.2.
V. Realizar correlaciones de genotipo y fenotipo en pacientes de Prader-Willi, particularmente aquellos con pérdida de expresión de solo algunas de las transcripciones impresas en 15q11-q13.
VI. Evalúe a los pacientes putativos con síndrome de Angelman que no tienen deleción grande clásica, disomía uniparental o mutaciones de impronta, y realice estudios moleculares del gen Angelman, UBE3A, e identifique mutaciones de este gen.
VIII. Investigue las correlaciones de fenotipo y genotipo en pacientes con deleciones terminales del cromosoma 1p.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes se someten a estudios clínicos, citogenéticos y moleculares. Estos incluyen estudios radiográficos, neurológicos, del desarrollo y del sueño de 24 horas, exámenes oftalmológicos, otorrinolaringológicos, del habla y del lenguaje y audiológicos, ecocardiograma y ecografía renal.
Los pacientes de Smith-Magenis también se evalúan con lo siguiente: niveles de melatonina en la orina durante el día y la noche; antropometría; historial de sueño y comportamiento; y estudios renales, inmunológicos y de colesterol. Se construye un mapa clínico y fenotípico.
Cuando corresponde, se realiza un análisis cromosómico de los padres.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
--Características de la enfermedad-- Síndrome de deleción de genes contiguos, por ejemplo: Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Williams Síndrome de DiGeorge Síndrome de Shprintzen (síndrome velo-cardio-facial) Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman Deleción del cromosoma 1p Edad del paciente: Cualquier edad
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: James R. Lupski, Baylor College of Medicine
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
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Fechas de registro del estudio
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- Síndrome de Williams
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Smith-Magenis
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Otros números de identificación del estudio
- 199/11914
- BCM-H4299
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