Untersuchung von Phänotyp- und Genotyp-Korrelationen bei Patienten mit zusammenhängenden Gen-Deletions-Syndromen

ZIELE: I. Untersuchung von Phänotyp- und Genotypkorrelationen bei Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom (SMS) im Zusammenhang mit del(17p11.2).

II. Bewerten Sie SMS-Patienten mit ungewöhnlichen Deletionen oder Duplikationen von proximalem 17p klinisch.

III. Klinische Bewertung von Patienten mit Williams-Syndrom mit molekularer Charakterisierung von 7q11.23.

IV. Führen Sie klinische Studien an Prader-Willi-, Angelman-, DiGeorge- und Shprintzen-Syndrom-Patienten mit einzigartigen molekularen Befunden in 15q11q13 oder 22q11.2 durch.

V. Durchführung von Genotyp- und Phänotypkorrelationen bei Prader-Willi-Patienten, insbesondere solchen mit Verlust der Expression von nur einigen der geprägten Transkripte in 15q11-q13.

VI. Bewerten Sie mutmaßliche Angelman-Syndrom-Patienten, die keine klassische große Deletion, uniparentale Disomie oder Imprinting-Mutationen haben, und führen Sie molekulare Studien des Angelman-Gens, UBE3A, durch und identifizieren Sie Mutationen dieses Gens.

VII. Untersuchen Sie Phänotyp- und Genotypkorrelationen bei Patienten mit terminaler Deletion von Chromosom 1p.