Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo das correlações de fenótipos e genótipos em pacientes com síndromes de deleção gênica contígua

23 de junho de 2005 atualizado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

OBJETIVOS: I. Investigar as correlações fenotípicas e genotípicas em pacientes com síndrome de Smith-Magenis (SMS) associada a del(17p11.2).

II. Avalie clinicamente pacientes com SMS com deleções incomuns ou duplicação de 17p proximal.

III. Avaliar clinicamente pacientes com síndrome de Williams com caracterização molecular de 7q11.23.

4. Realize estudos clínicos de pacientes com síndrome de Prader-Willi, Angelman, DiGeorge e Shprintzen com achados moleculares únicos em 15q11q13 ou 22q11.2.

V. Realizar correlações de genótipo e fenótipo em pacientes Prader-Willi, particularmente aqueles com perda de expressão de apenas alguns dos transcritos impressos em 15q11-q13.

VI. Avalie pacientes putativos com síndrome de Angelman que não apresentam grandes deleções clássicas, dissomia uniparental ou mutações de imprinting, e realize estudos moleculares do gene de Angelman, UBE3A, e identifique mutações desse gene.

VII. Investigar correlações fenotípicas e genotípicas em pacientes com deleções terminais do cromossomo 1p.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

ESBOÇO DO PROTOCOLO: Os pacientes passam por estudos clínicos, citogenéticos e moleculares. Estes incluem estudos radiográficos, neurológicos, de desenvolvimento e do sono de 24 horas, exames oftalmológicos, otorrinolaringológicos, de fala e linguagem e audiológicos, ecocardiograma e ultrassom renal.

Os pacientes Smith-Magenis também são avaliados com o seguinte: níveis de melatonina na urina durante o dia e a noite; antropométrica; histórico de sono e comportamento; e estudos renais, imunológicos e de colesterol. Um mapa clínico e fenotípico é construído.

Quando apropriado, a análise cromossômica parental é realizada.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição

20

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:

--Características da doença-- Síndrome de deleção contígua de genes, por exemplo: síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Williams Síndrome de DiGeorge Síndrome de Shprintzen (síndrome velo-cardio-facial) Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman Deleção do cromossomo 1p Idade do paciente: Qualquer idade

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Colaboradores

Baylor College of Medicine

Investigadores

  • Cadeira de estudo: James R. Lupski, Baylor College of Medicine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de setembro de 1999

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de outubro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de outubro de 1999

Primeira postagem (Estimativa)

19 de outubro de 1999

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

24 de junho de 2005

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

23 de junho de 2005

Última verificação

1 de outubro de 2003

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 199/11914
  • BCM-H4299

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Síndrome de Prader-Willi

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Malawi

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever