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선천성 심혈관 기형의 가족 연구

2016년 2월 26일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
선천성 심혈관 기형의 원인이 되는 유전적 기전을 결정합니다.

연구 개요

상세 설명

배경:

선천성 심혈관 기형은 미국에서 영아 사망의 주요 원인입니다. 1985년 선천성 기형으로 인한 조기 사망의 가장 흔한 15가지 원인 중 6가지 결손(저형성 좌심장, 팔로 4기, 동맥간, 대동맥 전위, 심내막 쿠션 결손, 심실 중격 결손)이 있었습니다. 109,063년 동안 생명을 잃었습니다. 선천성 심혈관 기형에 대한 의학적 및 외과적 치료의 주요 발전에도 불구하고 이러한 생산적인 삶의 손실은 계속됩니다. 성공적인 치료 양식이 개발되더라도 유전적 위험에 대한 이해가 개선되지 않은 생식 연령까지의 생존은 답이 없는 추가 질문을 생성합니다.

디자인 내러티브:

사례 및 통제에 대한 임상 평가에는 병력, 가계 구성, 소아 심장 전문의의 완전한 평가, 2차원 및 도플러 심장 초음파 검사가 포함되었습니다. 사례 및 대조군의 1차 친척도 임상-심초음파 평가를 받았습니다. 발의자 그룹 내외의 모든 가계도에 대한 심장 결함의 분포가 설명되었습니다. 심장 결함의 빈도는 케이스와 대조군의 혈통 내에서 비교되었습니다. 기형에 대한 유전적 결정 요인의 퇴행적 로지스틱 모델을 테스트했습니다. 3개의 참여 임상 센터에는 볼티모어의 메릴랜드 대학, 존스 홉킨스 병원, 뉴욕 로체스터의 로체스터 대학이 포함되었습니다.

이 기록에 나열된 연구 완료 날짜는 프로토콜 등록 및 결과 시스템(PRS) 기록에 입력된 "종료 날짜"에서 얻은 것입니다.

연구 유형

관찰

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

100년 이하 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

자격 기준 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

1990년 6월 1일

연구 완료 (실제)

1993년 5월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2000년 5월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2000년 5월 25일

처음 게시됨 (추정)

2000년 5월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2016년 2월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2016년 2월 26일

마지막으로 확인됨

2001년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 1141
  • R01HL044069 (미국 NIH 보조금/계약)

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