Familienstudie zu angeborenen kardiovaskulären Fehlbildungen

HINTERGRUND:

Angeborene Herz-Kreislauf-Fehlbildungen sind eine der Hauptursachen für die Kindersterblichkeit in den Vereinigten Staaten. Im Jahr 1985 gehörten sechs Defekte – hypoplastisches linkes Herz, Fallot-Tetralogie, Truncus arteriosus, Transposition der großen Arterien, Endokardpolsterdefekt und Ventrikelseptumdefekt – zu den fünfzehn häufigsten Ursachen für vorzeitigen Tod aufgrund angeborener Fehlbildungen für 109.063 verlorene Lebensjahre. Dieser Verlust an produktivem Leben hält trotz großer Fortschritte in der medizinischen und chirurgischen Behandlung angeborener Herz-Kreislauf-Fehlbildungen an. Auch wenn erfolgreiche Behandlungsmethoden entwickelt werden, wirft das Überleben bis zur Fortpflanzungszeit ohne verbessertes Verständnis der genetischen Risiken weitere unbeantwortete Fragen auf.

DESIGN-NARRATIVE:

Die klinische Beurteilung der Fälle und Kontrollen umfasste die Anamnese, die Erstellung eines Stammbaums, die vollständige Beurteilung durch einen Kinderkardiologen sowie die zweidimensionale und Doppler-Echokardiographie. Verwandte ersten Grades von Fällen und Kontrollen wurden ebenfalls einer klinisch-echokardiographischen Untersuchung unterzogen. Die Verteilung von Herzfehlern für alle Stammbäume innerhalb und innerhalb der Probandengruppe wurde abgegrenzt. Die Häufigkeit von Herzfehlern wurde innerhalb und zwischen Stammbäumen von Fällen und Kontrollen verglichen. Es wurden regressive logistische Modelle genetischer Determinanten für die Fehlbildungen getestet. Zu den drei teilnehmenden klinischen Zentren gehörten die University of Maryland in Baltimore, das Johns Hopkins Hospital und die University of Rochester in Rochester, New York.

Das in diesem Datensatz aufgeführte Abschlussdatum der Studie wurde aus dem „Enddatum“ ermittelt, das im PRS-Datensatz (Protocol Registration and Results System) eingegeben wurde.