Familiestudie van aangeboren cardiovasculaire misvormingen

ACHTERGROND:

Aangeboren cardiovasculaire misvormingen zijn een belangrijke oorzaak van kindersterfte in de Verenigde Staten. In 1985 behoorden zes defecten - hypoplastisch linkerhart, tetralogie van Fallot, truncus arteriosus, transpositie van de grote slagaders, endocardiaal kussendefect en ventrikelseptumdefect - tot de vijftien meest voorkomende oorzaken van vroegtijdig overlijden als gevolg van aangeboren misvormingen. voor 109.063 verloren levensjaren. Dit verlies aan productieve levens gaat door ondanks grote vooruitgang in de medische en chirurgische behandeling van aangeboren cardiovasculaire misvormingen. Zelfs als succesvolle behandelingsmodaliteiten worden ontwikkeld, levert de overleving tot reproductieve jaren zonder beter begrip van genetische risico's extra onbeantwoorde vragen op.

ONTWERP VERHAAL:

Klinische beoordeling van gevallen en controles omvatte medische geschiedenis, stamboomconstructie, volledige evaluatie door een kindercardioloog en tweedimensionale en Doppler-echocardiografie. Eerstegraads familieleden van gevallen en controles ondergingen ook klinisch-echocardiografische evaluatie. De verdeling van hartafwijkingen voor alle stambomen binnen en tussen de probandgroep werd afgebakend. De frequenties van hartafwijkingen werden vergeleken binnen en tussen stambomen van gevallen en controles. Regressieve logistieke modellen van genetische determinanten voor de misvormingen werden getest. De drie deelnemende klinische centra waren de University of Maryland in Baltimore, het Johns Hopkins Hospital en de University of Rochester in Rochester, New York.

De voltooiingsdatum van het onderzoek die in dit document wordt vermeld, is verkregen uit de "Einddatum" die is ingevoerd in het protocolregistratie- en resultatensysteem (PRS)-record.