Семейное исследование врожденных сердечно-сосудистых пороков

ФОН:

Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы являются основной причиной младенческой смертности в США. В 1985 г. шесть пороков — гипоплазия левых отделов сердца, тетрада Фалло, артериальный ствол, транспозиция магистральных артерий, дефект эндокардиальной подушки и дефект межжелудочковой перегородки — входили в число пятнадцати наиболее частых причин преждевременной смерти из-за врожденных пороков развития. за 109 063 потерянных года жизни. Эта потеря продуктивной жизни продолжается, несмотря на большие успехи в медикаментозном и хирургическом лечении врожденных сердечно-сосудистых пороков развития. Даже по мере разработки успешных методов лечения выживание до репродуктивного возраста без лучшего понимания генетических рисков порождает дополнительные вопросы, оставшиеся без ответа.

ОПИСАНИЕ ДИЗАЙНА:

Клиническая оценка случаев и контрольной группы включала историю болезни, построение родословной, полное обследование детским кардиологом, двухмерную и допплеровскую эхокардиографию. Родственники первой степени родства пациентов и контрольной группы также прошли клинико-эхокардиографическую оценку. Было очерчено распределение пороков сердца для всех родословных внутри и среди пробандной группы. Частота пороков сердца сравнивалась внутри и между родословными больных и контрольной группы. Были протестированы регрессивные логистические модели генетических детерминант пороков развития. В число трех участвующих клинических центров входили Мэрилендский университет в Балтиморе, больница Джона Хопкинса и Рочестерский университет в Рочестере, штат Нью-Йорк.

Дата завершения исследования, указанная в этой записи, была получена из «Даты окончания», введенной в запись Системы регистрации и результатов протокола (PRS).