先天性心血管畸形的家庭研究

背景：

先天性心血管畸形是美国婴儿死亡的主要原因。 1985 年，六种缺陷——左心发育不全、法洛四联症、动脉干、大动脉转位、心内膜垫缺损和室间隔缺损——是因先天性畸形导致过早死亡的十五种最常见原因，占失去了 109,063 年的生命。 尽管在先天性心血管畸形的医学和外科治疗方面取得了重大进展，但这种生产性生活的丧失仍在继续。 即使开发了成功的治疗方式，在没有提高对遗传风险的了解的情况下存活到育龄期也会产生更多未解决的问题。

设计叙述：

病例和对照的临床评估包括病史、谱系构建、儿科心脏病专家的完整评估以及二维和多普勒超声心动图。 病例和对照的一级亲属也接受了临床超声心动图评估。 描绘了先证者组内和先证者组之间所有家系的心脏缺陷分布。 在病例和对照的家系内部和之间比较心脏缺陷的频率。 对畸形的遗传决定因素的回归逻辑模型进行了测试。 三个参与的临床中心包括马里兰大学巴尔的摩分校、约翰霍普金斯医院和纽约罗切斯特的罗切斯特大学。

本记录中列出的研究完成日期是从协议注册和结果系统 (PRS) 记录中输入的“结束日期”获得的。