Rodinná studie vrozených kardiovaskulárních malformací

POZADÍ:

Vrozené kardiovaskulární malformace jsou hlavní příčinou dětské úmrtnosti ve Spojených státech. V roce 1985 patřilo mezi patnáct nejčastějších příčin předčasného úmrtí na vrozené vývojové vady šest defektů – hypoplastické levé srdce, Fallotova tetralogie, truncus arteriosus, transpozice velkých tepen, defekt endokardiálního polštáře a defekt komorového septa. za 109 063 ztracených let života. Tato ztráta produktivního života pokračuje i přes velký pokrok v lékařské a chirurgické léčbě vrozených kardiovaskulárních malformací. I když jsou vyvíjeny úspěšné léčebné modality, přežití do reprodukčních let bez lepšího pochopení genetických rizik vytváří další nezodpovězené otázky.

DESIGNOVÝ PŘÍBĚH:

Klinické hodnocení případů a kontrol zahrnovalo anamnézu, konstrukci rodokmenu, kompletní hodnocení dětským kardiologem a dvourozměrnou a dopplerovskou echokardiografii. Klinicko-echokardiografické vyšetření podstoupili také příbuzní případů a kontrol prvního stupně. Bylo vymezeno rozložení srdečních vad pro všechny rodokmeny v rámci skupiny probandů a mezi nimi. Frekvence srdečních vad byly porovnány v rámci a mezi rodokmeny případů a kontrol. Byly testovány regresivní logistické modely genetických determinant pro malformace. Mezi tři zúčastněná klinická centra patřila University of Maryland v Baltimoru, Johns Hopkins Hospital a University of Rochester v Rochesteru, New York.

Datum dokončení studie uvedené v tomto záznamu bylo získáno z "Datum ukončení" zapsaného v záznamu Protokolu a systému výsledků (PRS).