청각적 특징을 가진 상염색체 우성 부분 간질의 MRI

이 연구는 유전성 간질 환자의 가능한 구조적 및 기능적 이상을 조사할 것입니다. MRI(자기 공명 영상)를 사용합니다. 통제되지 않은 간질은 일반 인구에 비해 사망률이 높을 뿐만 아니라 의학적, 사회적 및 심리적으로 중대한 유해한 영향을 미치는 심각한 신경학적 문제입니다. 미국에서 연간 비용은 최소 125억 달러입니다. 질병 진단에 있어 발전이 있었지만 많은 경우 원인을 알 수 없습니다. 최근에 가족에게서 발견되는 여러 발작 증후군이 기술되었습니다. 특히 흥미로운 한 가지 증후군은 뇌의 측두엽과 관련이 있으며 종종 청각적 특징을 포함합니다. 그런 종류의 증후군을 가진 환자들은 단조롭고 정형화되지 않은 소리를 들을 수도 있지만, 때로는 노래와 같은 복잡한 소리를 들을 수도 있습니다.

뉴욕 컬럼비아 대학교에서 연구 중인 특정 형태의 가족성 간질이 있는 환자는 이 연구에 참여할 자격이 있습니다. 발작이 없는 가족 구성원도 자격이 있습니다. 연구의 모든 환자는 참여하기 전에 콜롬비아에서 평가됩니다. 18세에서 55세 사이의 건강한 지원자도 이 연구에 참여할 수 있습니다.

참가자는 병력 및 신체 검사를 받게 됩니다. 연구 중에 그들은 3~4회의 MRI 세션을 가질 수 있습니다. MRI 동안 환자는 강한 자기장으로 둘러싸인 금속 실린더 안팎으로 미끄러질 수 있는 테이블 위에 가만히 누워 있습니다. 스캔 시간은 20분에서 3시간까지 다양하며 대부분의 스캔 시간은 45분에서 90분 사이입니다. 환자는 한 번에 최대 60분 동안 가만히 누워 있도록 요청받을 수 있습니다. 스캐너가 사진을 찍을 때 큰 노크 소리가 들리고 환자는 소리를 줄이기 위해 귀마개를 착용합니다. 환자는 스캔이 진행되는 동안 MRI 스태프와 언제든지 대화할 수 있으며 언제든지 기계 밖으로 이동하도록 요청할 수 있습니다. 일부 스캔은 3 Tesla 스캐너에서 수행될 수 있습니다. 일반적인 1.5 테슬라 스캐너보다 자기장이 더 강한 최신 MRI 기술입니다. 기능적 MRI(fMRI)는 환자가 팔다리를 움직이거나 말하는 것과 같은 작업을 수행하는 동안 수행됩니다. 환자는 스캐너에 들어가기 전에 이러한 작업을 연습할 기회를 갖게 됩니다. fMRI는 약 1시간이 소요됩니다.

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