MRT bei autosomal dominanter partieller Epilepsie mit auditiven Merkmalen

Diese Studie wird die möglichen strukturellen und funktionellen Anomalien bei Patienten mit einer erblichen Form von Epilepsie untersuchen. Es wird eine Magnetresonanztomographie (MRT) verwendet. Unkontrollierte Epilepsie ist ein schwerwiegendes neurologisches Problem mit schwerwiegenden schädlichen medizinischen, sozialen und psychologischen Auswirkungen sowie einer höheren Sterblichkeit im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Die Kosten pro Jahr in den Vereinigten Staaten betragen mindestens 12,5 Milliarden Dollar. Es gab Fortschritte bei der Diagnose der Krankheit, aber die Ursache kann in vielen Fällen nicht festgestellt werden. Kürzlich wurden mehrere familiäre Anfallssyndrome beschrieben. Ein Syndrom von besonderem Interesse betrifft den lateralen Schläfenlappen des Gehirns und umfasst häufig auditive Merkmale. Patienten mit dieser Art von Syndrom können monotone, ungeformte Geräusche hören, aber manchmal hören sie auch komplexe Geräusche, wie z. B. ein Lied.

Patienten kommen für diese Studie in Frage, wenn sie an einer bestimmten Form der familiären Epilepsie leiden, die an der Columbia University in New York untersucht wird. Familienmitglieder ohne Anfälle sind ebenfalls förderfähig. Alle Patienten in der Studie werden vor der Teilnahme in Columbia evaluiert. Gesunde Freiwillige im Alter von 18 bis 55 Jahren können ebenfalls für diese Studie in Frage kommen.

Die Teilnehmer werden einer Anamnese und einer körperlichen Untersuchung unterzogen. Während der Studie können sie drei oder vier MRT-Sitzungen haben. Während der MRT liegen die Patienten ruhig auf einem Tisch, der in einen Metallzylinder hinein- und herausgleiten kann, der von einem starken Magnetfeld umgeben ist. Die Scanzeit variiert zwischen 20 Minuten und 3 Stunden, wobei die meisten Scans zwischen 45 und 90 Minuten dauern. Die Patienten können gebeten werden, bis zu 60 Minuten am Stück still zu liegen. Während der Scanner Bilder aufnimmt, gibt es laute Klopfgeräusche, und die Patienten tragen Ohrstöpsel, um den Ton zu dämpfen. Die Patienten können während des Scans jederzeit mit dem MRT-Personal kommunizieren und können jederzeit darum bitten, aus dem Gerät gebracht zu werden. Einige Scans können in einem 3-Tesla-Scanner durchgeführt werden. Es ist der neueste Fortschritt in der MRT, mit einem stärkeren Magnetfeld als bei dem gebräuchlicheren 1,5-Tesla-Scanner. Funktionelle MRT (fMRT) wird durchgeführt, während Patienten Aufgaben ausführen, wie z. B. eine Gliedmaße bewegen oder sprechen. Patienten haben die Möglichkeit, solche Aufgaben zu üben, bevor sie den Scanner betreten. Das fMRT dauert ca. 1 Stunde.

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