MRI u autozomálně dominantní parciální epilepsie se sluchovými rysy

Tato studie bude zkoumat možné strukturální a funkční abnormality u pacientů s dědičnou formou epilepsie. Bude využívat zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Nekontrolovaná epilepsie je závažný neurologický problém se závažnými škodlivými zdravotními, sociálními a psychologickými dopady a také vyšší úmrtností ve srovnání s běžnou populací. Náklady na rok ve Spojených státech jsou nejméně 12,5 miliardy dolarů. V diagnostice onemocnění došlo k pokroku, ale příčinu nelze v mnoha případech určit. Nedávno bylo popsáno několik záchvatových syndromů vyskytujících se v rodinách. Jeden syndrom zvláštního zájmu zahrnuje laterální temporální lalok mozku a často zahrnuje sluchové rysy. Pacienti s tímto typem syndromu mohou slyšet monotónní neformované zvuky, ale někdy mohou slyšet složité zvuky, jako je píseň.

Pacienti jsou způsobilí pro tuto studii, pokud mají specifickou formu familiární epilepsie, která je studována na Kolumbijské univerzitě v New Yorku. Nárok mají i rodinní příslušníci bez záchvatů. Všichni pacienti ve studii budou před účastí vyhodnoceni v Columbii. Pro tuto studii mohou být způsobilí i zdraví dobrovolníci ve věku 18 až 55 let.

Účastníci podstoupí anamnézu a fyzické vyšetření. Během studie mohou mít tři nebo čtyři sezení MRI. Během MRI budou pacienti nehybně ležet na stole, který se může zasouvat dovnitř a ven z kovového válce obklopeného silným magnetickým polem. Doba skenování se pohybuje od 20 minut do 3 hodin, přičemž většina skenů trvá mezi 45 a 90 minutami. Pacienti mohou být požádáni, aby klidně leželi až 60 minut v kuse. Když skener pořizuje snímky, bude se ozývat hlasité klepání a pacienti budou nosit špunty do uší, aby zvuk ztlumili. Pacienti budou moci komunikovat s personálem magnetické rezonance po celou dobu skenování a mohou kdykoli požádat o vyjmutí ze zařízení. Některé skenování lze provést ve skeneru 3 Tesla. Je to nejnovější pokrok v MRI, se silnějším magnetickým polem než u běžnějšího 1,5 Tesla skeneru. Funkční MRI (fMRI) se provádí, když pacienti provádějí úkoly, jako je pohyb končetiny nebo mluvení. Pacienti budou mít možnost si tyto úkony před vstupem do skeneru procvičit. FMRI bude trvat asi 1 hodinu.

...