MR i autosomal dominant partiel epilepsi med auditive funktioner

Denne undersøgelse vil undersøge mulige strukturelle og funktionelle abnormiteter hos patienter med en arvelig form for epilepsi. Det vil bruge magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Ukontrolleret epilepsi er et alvorligt neurologisk problem med store skadelige medicinske, sociale og psykologiske virkninger samt større dødelighed sammenlignet med befolkningen generelt. Omkostningerne om året i USA er mindst 12,5 milliarder dollars. Der har været fremskridt med at diagnosticere sygdommen, men årsagen kan ikke bestemmes i mange tilfælde. For nylig er flere anfaldssyndromer fundet i familier blevet beskrevet. Et syndrom af særlig interesse involverer den laterale tindingelap i hjernen og inkluderer ofte auditive træk. Patienter med den slags syndrom kan høre monotone uformede lyde, men nogle gange kan de høre komplekse lyde, såsom en sang.

Patienter er berettiget til denne undersøgelse, hvis de har en specifik form for familiær epilepsi, som bliver undersøgt ved Columbia University i New York. Familiemedlemmer uden anfald er også berettigede. Alle patienter i undersøgelsen vil blive evalueret på Columbia før de deltager. Raske frivillige i alderen 18 til 55 kan også være berettiget til denne undersøgelse.

Deltagerne vil gennemgå en sygehistorie og en fysisk undersøgelse. I løbet af undersøgelsen kan de have tre eller fire sessioner med MR. Under MR-scanningen vil patienterne ligge stille på et bord, der kan glide ind og ud af en metalcylinder omgivet af et stærkt magnetfelt. Scanningstiden varierer fra 20 minutter til 3 timer, hvor de fleste scanninger varer mellem 45 og 90 minutter. Patienter kan blive bedt om at ligge stille i op til 60 minutter ad gangen. Når scanneren tager billeder, vil der være høje bankelyde, og patienterne vil bære ørepropper for at dæmpe lyden. Patienter vil til enhver tid kunne kommunikere med MR-personalet under scanningen og kan til enhver tid bede om at blive flyttet ud af maskinen. Nogle scanninger kan udføres i en 3 Tesla scanner. Det er det seneste fremskridt inden for MR, med et stærkere magnetfelt end i den mere almindelige 1,5 Tesla-scanner. Funktionel MR (fMRI) udføres, mens patienter udfører opgaver, såsom at bevæge et lem eller tale. Patienter vil have mulighed for at øve sådanne opgaver, før de går ind i scanneren. fMRI vil tage omkring 1 time.

...