MRI w autosomalnej dominującej padaczce częściowej z cechami słuchowymi

W tym badaniu zbadane zostaną możliwe nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne u pacjentów z dziedziczną postacią padaczki. Będzie wykorzystywać obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Niekontrolowana padaczka jest poważnym problemem neurologicznym z poważnymi szkodliwymi skutkami medycznymi, społecznymi i psychologicznymi, a także większą śmiertelnością w porównaniu z populacją ogólną. Roczny koszt w Stanach Zjednoczonych wynosi co najmniej 12,5 miliarda dolarów. Odnotowano postępy w diagnozowaniu choroby, ale w wielu przypadkach nie można ustalić przyczyny. Ostatnio opisano kilka zespołów napadowych stwierdzonych w rodzinach. Jeden szczególnie interesujący zespół dotyczy bocznego płata skroniowego mózgu i często obejmuje cechy słuchowe. Pacjenci z tego rodzaju zespołem mogą słyszeć monotonne, nieuformowane dźwięki, ale czasami mogą słyszeć złożone dźwięki, takie jak piosenka.

Pacjenci kwalifikują się do tego badania, jeśli mają określoną postać padaczki rodzinnej, która jest badana na Uniwersytecie Columbia w Nowym Jorku. Członkowie rodziny bez napadów również są uprawnieni. Wszyscy pacjenci biorący udział w badaniu zostaną poddani ocenie w Columbia przed wzięciem udziału. Zdrowi ochotnicy w wieku od 18 do 55 lat również mogą kwalifikować się do tego badania.

Uczestnicy zostaną poddani wywiadowi medycznemu i badaniu fizykalnemu. Podczas badania mogą mieć trzy lub cztery sesje MRI. Podczas MRI pacjenci leżą nieruchomo na stole, który może wsuwać się i wysuwać z metalowego cylindra otoczonego silnym polem magnetycznym. Czas skanowania waha się od 20 minut do 3 godzin, przy czym większość skanów trwa od 45 do 90 minut. Pacjenci mogą zostać poproszeni o leżenie nieruchomo przez maksymalnie 60 minut na raz. Gdy skaner robi zdjęcia, będzie słychać głośne pukanie, a pacjenci będą nosić zatyczki do uszu, aby stłumić dźwięk. Pacjenci będą mogli komunikować się z personelem MRI przez cały czas podczas skanowania i mogą poprosić o wyprowadzenie z urządzenia w dowolnym momencie. Niektóre skany można wykonać w skanerze o mocy 3 tesli. Jest to najnowszy postęp w MRI, z silniejszym polem magnetycznym niż w bardziej powszechnym skanerze 1,5 Tesli. Funkcjonalny MRI (fMRI) jest wykonywany, gdy pacjenci wykonują zadania, takie jak poruszanie kończyną lub mówienie. Pacjenci będą mogli przećwiczyć takie zadania przed wejściem do skanera. fMRI zajmie około 1 godziny.

...