Risonanza magnetica nell'epilessia parziale autosomica dominante con caratteristiche uditive

Questo studio esaminerà le possibili anomalie strutturali e funzionali nei pazienti con una forma ereditaria di epilessia. Utilizzerà la risonanza magnetica (MRI). L'epilessia incontrollata è un grave problema neurologico con gravi effetti medici, sociali e psicologici dannosi, nonché una maggiore mortalità rispetto alla popolazione generale. Il costo annuo negli Stati Uniti è di almeno 12,5 miliardi di dollari. Ci sono stati progressi nella diagnosi della malattia, ma in molti casi la causa non può essere determinata. Recentemente sono state descritte diverse sindromi convulsive riscontrate nelle famiglie. Una sindrome di particolare interesse coinvolge il lobo temporale laterale del cervello e spesso include caratteristiche uditive. I pazienti con questo tipo di sindrome possono sentire suoni monotoni non formati, ma a volte possono sentire suoni complessi, come una canzone.

I pazienti sono idonei per questo studio se hanno una forma specifica di epilessia familiare che è in fase di studio presso la Columbia University di New York. Sono ammissibili anche i familiari senza crisi epilettiche. Tutti i pazienti nello studio saranno valutati alla Columbia prima di partecipare. Anche i volontari sani di età compresa tra 18 e 55 anni possono essere idonei per questo studio.

I partecipanti saranno sottoposti a una storia medica e un esame fisico. Durante lo studio, possono avere tre o quattro sessioni di risonanza magnetica. Durante la risonanza magnetica, i pazienti giacciono immobili su un tavolo che può scorrere dentro e fuori da un cilindro metallico circondato da un forte campo magnetico. Il tempo di scansione varia da 20 minuti a 3 ore, con la maggior parte delle scansioni che durano tra 45 e 90 minuti. Ai pazienti può essere chiesto di rimanere fermi fino a 60 minuti alla volta. Mentre lo scanner scatta foto, ci saranno forti rumori di colpi e i pazienti indosseranno tappi per le orecchie per attutire il suono. I pazienti saranno in grado di comunicare con il personale della risonanza magnetica in ogni momento durante la scansione e potranno chiedere di essere spostati fuori dalla macchina in qualsiasi momento. Alcune scansioni possono essere eseguite in uno scanner da 3 Tesla. È l'ultimo progresso nella risonanza magnetica, con un campo magnetico più forte rispetto al più comune scanner da 1,5 Tesla. La risonanza magnetica funzionale (fMRI) viene eseguita mentre i pazienti eseguono compiti, come muovere un arto o parlare. I pazienti avranno l'opportunità di esercitarsi in tali compiti prima di entrare nello scanner. La fMRI impiegherà circa 1 ora.

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