가족성 정신분열증에서 게놈 DNA 변이 분석

정신분열증을 가진 사람은 상상의 목소리, 환상, 와해된 생각을 경험하고 사회생활에 장애가 있어 영향을 받는 개인과 지역사회에 해를 끼칩니다. 이 정신 질환의 병인이 명확하게 밝혀지지는 않았지만 많은 증거가 상속이 주요 병인론적 중요성을 갖고 있으며 여러 유전적 구성 요소가 관련되어 있음을 시사합니다. 가족성 정신분열증에 대한 이전의 연계 연구는 염색체 1q, 5q, 6p22, 6p24, 8q21, 13q32, 15q13-14 및 22q11 등을 포함하여 많은 인간 염색체를 포함하는 수많은 감수성 유전자좌의 성공적인 식별로 이어졌습니다. 게놈 차원의 접근을 통해 가족성 정신분열증에 관여하는 후보 유전자는 다음과 같습니다.

1. 여러 유전자가 이 질병의 원인이라는 점을 고려할 때 정신분열증 게놈의 완전한 분자 프로파일링을 보는 것은 매우 중요합니다.
2. 게놈 전체 스캐닝에 의한 유망한 정신분열증 후보 유전자의 식별은 분자 마커의 개발을 촉진하고 정신병 진단 및 예후에서 보다 객관적이고 효과적인 평가 방법을 제공할 것입니다.
3. 이 장애의 발병 예방은 정신분열병에 대한 강한 유전적 부하를 지닌 개인을 고위험 집단으로 조기에 분류함으로써 개선될 것입니다.
4. 게놈 전체 탐색에 의해 발견된 감수성 유전자의 특성화에 의해 정신분열병 발병기전의 조사에 돌파구를 마련했습니다.

어레이 기반 비교 게놈 혼성화(CGH)는 DNA 복제 수 이상에 대한 고처리량 게놈 전체 조사를 가능하게 하여 유전 질환을 조사하고 진단 및 치료 대상을 개발하기 위한 강력한 도구를 제공합니다. 이 연구에 사용된 어레이는 약 35kb의 평균 공간 분해능으로 전체 인간 게놈의 코딩 및 비코딩 영역에 걸쳐 있는 약 43,000개의 60-mer 올리고뉴클레오티드 프로브로 구성됩니다. 또한 이러한 어레이의 감도는 전체 복잡성 게놈 샘플을 사용하는 경우에도 단일 복사 손실, 동형접합 결실 및 다양한 크기의 앰플리콘 영역을 감지하고 매핑할 수 있습니다. 이 연구에서 조사관은 "정신분열증 가족"(조사관은 2명 이상의 영향을 받은 구성원의 존재 여부에 따라 가족을 분류함)의 많은 영향을 받은 구성원의 게놈 DNA로 어레이 기반 비교 게놈 하이브리드화(CGH)를 수행하여 식별합니다. 이 질병과 관련된 후보 유전자 세트. 본 연구를 통해 얻은 결과가 정신병 치료의 정확성과 효율성을 향상시키기를 기대한다.